一、診斷：
脾髒腫大主要依靠觸診檢查。用觸診法未能確診時可用叩診法檢查脾的濁音界有無擴大。(正常脾濁音界在左腋中線第9～11肋之間;寬4～7cm，前方不超過腋前線)。必要時可用超聲、X線、CT等檢查，以明確脾髒的大小和形態。觸診發現脾大時，要注意脾大的程度、質度，同時注意有無其他伴隨體征。
1.脾髒腫大的程度 脾髒腫大的程度與疾病有關。
(1)輕度脾大：深吸氣時脾下緣在肋緣下2～3cm為輕度脾大。可見於某些病毒感染、細菌感染、立克次體感染、早期血吸蟲病、充血性心力衰竭、肝硬化門脈高壓症、霍奇金病、幼年類風濕性關節火，係統性紅斑狼瘡、熱帶嗜酸性粒細胞增多症、特發性血小板減少性紫癜等。
(2)中等度脾大：下緣超出肋緣下3cm至平臍為中等度腫大。可見於急性粒細胞性白血病、急性淋巴細胞性白血病、慢性溶血性貧血、傳染性單核細胞增多症、維生素D缺乏病、脾澱粉樣變性、惡性淋巴瘤、尼曼-匹克病等。
(3)極度脾大：下緣超出臍水平以下為極度脾大或稱巨脾。可見於慢性粒細胞白血病、慢性瘧疾、晚期血吸蟲病、斑替病、骨髓纖維化、真性紅細胞增多症、地中海貧血、戈謝病等。
2.脾髒的質度 不同病因引起脾大其質度可有不同程度的變化。一般急性感染引起的脾大質度軟;慢性感染、白血病細胞、腫瘤細胞浸潤引起的脾大質地硬，表麵不平;肝硬化的脾髒質度中等硬;淤血性脾大質度因淤血程度和淤血時間的長短而不同，時間短，淤血輕，質度軟，時間長或淤血重質度硬，但一般有充實感。囊性腫大有囊性感表麵不平。必須指出，脾髒腫大的程度及質度不僅因病因不同而不同，還可因病程、治療情況及個體反應性不同而有差異，在判斷時要注意這些因素。
3.伴隨體征 各種不同病因引起脾大外尚有不同的伴隨體征。
(1)貧血、出血點或淤斑：見於血液病性脾大，如各種類型的白血病、特發性血小板減少性紫癜等。
(2)貧血、黃疸：見於溶血性貧血、慢性病毒性肝炎、肝硬化、惡性組織細胞病、敗血症等。
(3)肝及淋巴結腫大：見於惡性淋巴瘤、淋巴細胞性白血病、結締組織病、傳染性單核細胞增多症，結節病及某些傳染性疾病等。
(4)肝病麵容、肝掌及蜘蛛痣：見於慢性病毒性肝炎、肝硬化。
(5)各種類型的皮疹：多見於各種傳染病，或感染性疾病。如傷寒、斑疹傷寒、布氏杆菌病、敗血症、亞急性感染性心內膜炎等。
(6)水腫和腹水：見於慢性右心衰竭、縮窄性心包炎、肝硬化門脈高壓症、下腔靜脈梗阻等。
(7)心髒擴大：見於各種心髒病引起的慢性心力衰竭、各種原因引起的大量心包積液。
病史：詳細了解病史，對脾髒腫大的診斷有重要意義。病史中注意起病的緩急，病程的長短、既往史、流行病史、家族史、患者的年齡、性別和脾大的伴隨症狀等均可給診斷提供一定的線索。急性感染通常起病急、病程短，脾大程度輕。慢性感染、遺傳性疾病、代謝性疾病則起病緩、病程長、隨病程遷延腫大程度加劇。惡性腫瘤則有發展迅速傾向、且可明顯增大。既往史對疾病的診斷也有很大幫助，如：既往有病毒性肝炎史、長期飲酒史或有輸血及血製品史，現有脾髒腫大，提示可能為慢性肝炎或肝硬化門脈高壓症;流行病及地方性疾病常有流行病史;某些疾病可有家族史，如：地中海性貧血、代謝性疾病等;某些疾病的發病與不同年齡和性別有關，如：組織細胞增生症和脂質沉積症多發生在嬰幼兒;急性感染性疾病中的傳染病常發生於青少年;惡性組織細胞病、慢性病毒性肝炎、肝硬化多見於青壯年，男性多見於女性;多發性骨髓瘤，多發生於老年男性;白血病、惡性淋巴瘤可發生在任何年齡;結締組織病多發生於青年女性等等。脾髒腫大的伴隨症狀和體征，是尋找脾髒腫大原因的重要線索。如：脾大伴發熱、可見於各種急慢性感染性疾病;脾大伴貧血、發熱、出血傾向常常提示白血病性脾大;脾大伴貧血、黃染提示溶血性貧血;脾大黃染常提示慢性肝炎或肝硬化;脾大伴消化道症狀或嘔血黑便可能為肝硬化門脈高壓症;心髒病或心包積液引起的淤血性脾大往往有呼吸困難、心悸、氣短等症狀。如此等等各種疾病引起的脾大的同時，均有各自疾病的特點，在病史中均應逐一詢問。
實驗室及其他輔助檢查。
1.感染性脾大 臨床表現為發熱、皮疹、皮膚淤點、肝脾及淋巴結腫大，脾大一般為輕度，質軟。這類疾病包括傷寒、敗血症、病毒性肝炎、細菌性心內膜炎、瘧疾等疾病，一般通過相應病原體檢測可作出診斷。
2.肝硬化 有肝炎或血吸蟲感染等病史，起病緩慢，臨床表現為消瘦、乏力、食欲不振、腹脹不適、出血傾向、腹水等，體檢見腹壁靜脈曲張，脾髒腫大，多為輕、中度腫大，血吸蟲病性肝纖維化者可表現為巨脾，晚期可發生脾功能亢進。通過病史、臨床表現、肝功能試驗、B超等檢查可作出診斷。
3.慢性溶血性貧血 溶血所致的脾髒腫大，一般為輕、中度腫大，症狀有貧血、黃疸等，實驗室檢查可有網織紅細胞增高、骨髓幼紅係明顯增生活躍、血清間接或非結合膽紅素增高、尿膽原增高。
4.白血病 急性白血病病程發展快，表現為感染、貧血、出血等症狀，脾髒多呈輕度腫大;慢性白血病起病緩慢，隨著病情發展，脾髒可高度腫大。外周血檢查可見未成熟早期白細胞，骨髓象可見大量原始細胞或幼稚白細胞，一般根據外周血象、骨髓穿刺檢查可區分各型白血病。
5.惡性淋巴瘤 惡性淋巴瘤表現為無痛性局部或全身淋巴結腫大，伴發熱、肝髒腫大。脾髒呈輕、中度腫大多見，淋巴結活組織病理檢查以及骨髓塗片可發現R-S細胞或淋巴瘤細胞。
6.惡性組織細胞病 臨床表現有不明原因的發熱、衰竭、全血細胞減少、肝脾大等，甚至脾髒可顯著腫大，一般多次、多部位骨髓穿刺塗片或淋巴結活檢如能發現惡性組織細胞則可確立診斷。外周血中性粒細胞中堿性磷酸酶活性降低，可協助診斷。
二、其他：
由於引起脾髒腫大的病因甚多，所以遇脾髒腫大的患者時，應結合患者的症狀及其體征，積極尋找原發病，治療上無疑應針對原發病治療。若患者臨床表現脾髒腫大，伴有一種或多種血細胞減少，而骨髓造血細胞呈增生表現，則可稱之為脾功能亢進(hypersplenism)。當脾功能顯著亢進，而治療其原發病療效又不明顯，且原發病允許時，可行脾切除術。但應從嚴掌握脾切除的適應證：脾大顯著，有壓迫症狀;嚴重溶血性貧血;粒細胞嚴重降低且常發生感染;血小板顯著減少，或伴有出血表現。當脾髒切除後，血小板、粒細胞及紅細胞可恢複或接近正常。
由於脾切除後可發生下列並發症：血栓形成;易發生血原性感染(脾髒是保護性血液過濾器官);繼發性血小板增多症。因此，遇老年或長期臥床及幼年患者發生脾亢時，是否行脾切除術，應慎重選擇。
