診斷要點：1.出生時即有。2.皮損在屈側較重，特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯，甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3.全身覆蓋盔甲樣鱗屑，鱗屑脫落後出現粗糙潮濕的表皮，可見鬆弛性大皰，其上再度出現鱗屑，如此反複。4.皮損可遍及全身，也可呈限局性及線狀等其他異型，如豪豬狀魚鱗病即為以疣狀增殖和鱗屑為主的一種異型。5.慢性病程，但病情隨年齡增長有逐漸減輕趨勢。6.組織病理示表皮明顯角化亢進，可有乳頭瘤樣增生，顆粒層細胞內水腫，致角朊細胞鬆解，顆粒變性。
表皮鬆解性角化過度魚鱗病應與以下疾病鑒別：(1)紅斑角皮症，包括兩種亞型，①進行性對稱性紅斑角皮症又稱對稱性進行性先天性紅皮症，及可變性紅斑角化病V。PESK常在出生後不久發病，皮損逐漸加重，在青春期皮損分布最為廣泛，以後可逐漸消退。主要表現為雙側掌蹠部位的彌漫性紅斑，表麵逐漸出現角化過度性斑塊，皮損逐漸擴大，可累及手背，足背，脛前，肘，膝以及大腿伸側，少數可累及臀部及頸、麵部。皮損邊界清楚，伴角化過度性鱗屑，對稱分布。可有指(趾)甲增厚失去光澤。病理主要表現為表皮角化過度，伴有角化不全，棘層明顯增厚，真皮非特異性炎症細胞浸潤。EKV EKV主要表現為境界非常清楚的彎曲如地圖狀的紅斑，其形態，部位可以在幾小時至幾天內發生變化，紅斑上散在持久性角化過度性斑片，可伴少量鱗屑，多發生於四肢伸側，臀部，腋下，腹股溝和麵部，而甲很少受損。近年來的研究發現了這兩種疾病的分子遺傳學基礎，EKV的主要與編碼縫隙連接蛋白Connexin31的GJB3基因及編碼Connexin30.3的GJB4基因的突變有關，基因分被定位在1p33-p35及1p34-p35。目前有學者認為PSEK的致病基因可能為兜甲蛋白基因(LOR)，但也可能是縫隙連接蛋白基因家族中的某些成員(主要是Cx30 和Cx30. 3)，其基因最近被定位在了21q11.2-21q21.2 。
(2)常染色體顯性遺傳病，表現為出生後即有廣泛水皰，後為角化過度性鱗屑所替代，主要累及四肢屈側皮膚，不伴紅皮症，組織病理上為顆粒層鬆解，不同於BCIE的棘層鬆解。IBS為K2e基因突變，而BCIE為K1/K10基因突變。當診斷BCIE卻沒有發現K1/K10突變的，因考慮是否有K2e基因的突變。
1.可係統應用氨甲喋呤。2.外用維甲酸霜，適用於疣狀增殖性損害。3.外用10%甘油和3%乳酸溶液，適用於濕潤性損害。
