臨床表現
1.輕型 又稱良性型，多見於青少年及成年人，預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀，到成年後常因X線檢查才被發現。可有血酸性磷酸酶升高。
2.重型 又稱惡性型，常見於嬰幼兒。病人發病早，進展快，多有血源關係，且神經係統與血液係統常受累。表現為貧血、出血、肝脾增大，這是因為全身性骨髓腔縮小或閉塞引起造血障礙所致。神經係統表現為腦水腫、視力下降或失明、眼球震顫、巨頭症、斜視、麵神經麻痹、耳聾、腦積水、顱內出血、精神遲鈍、癲癇及三叉神經受損、視神經萎縮等。關於視力障礙及視神經萎縮，常解釋為視神經管狹窄導致視神經受壓所致。也有人認為是原發性視神經脫髓鞘，繼發於視網膜靜脈受壓發生視盤水腫及視神經萎縮或原發性顱內壓增高與腦積水等原因。
診斷
重症石骨症容易診斷，輕型者有時診斷困難，確診有賴於放射學檢查及家族史。對於有視神經萎縮者，清晰的視神經管斷層攝片或采用冠狀加矢狀CT掃描則能清楚地顯示病變的部位及程度。石骨症的診斷依據為：
1.常在幼年發病，發育遲緩，因顱骨硬化而出現腦積水和慢性壓迫性症狀，如麵神經麻痹、聽力下降、視神經萎縮等，顱骨硬而脆，易發生骨折，骨折常呈橫形，骨折後難以愈合，術中用刀切顱骨猶如削粉筆狀。
2.病人可因造血障礙出現貧血、肝、脾及淋巴結增大，血清酸性磷酸酶升高。
3.身體其他部位的骨質的幹骺端也存在相同的病變。
4.X線顱骨平片 顯示顱骨異常致密及增厚，內外板及板障合為一體，難以分辨。顱骨高度鈣化，密度顯著增高，顱窩變淺，垂體窩變小，額竇縮小，鞍背增生等。
應與下麵的症狀相鑒別診斷：
(1)致密性骨發育障礙：該患兒矮小，顱蓋骨增大,額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。
(2)顱骨幹骺發育不全：顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以後才有表現。
(3)顱骨骨幹發育不全：主要表現為“獅麵”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨及肋骨增寬。
(4)新生兒骨硬化：通常在1個月內消失。
(5)貧血或白血病時並發的骨髓纖維化：有時很難與大理石骨症相鑒別，隻有借助血液檢查及骨髓穿刺檢查。
(6)氟骨症：因為氟骨症累及頭顱時，也可表現為顱板增厚，密度增高，特別是顱底可出現明顯硬化。但是氟骨症為慢性氟中毒所致，病人有氟化物長期接觸史或長期飲水含氟量超過允許量及用氟化物治療骨髓瘤、骨質疏鬆症的病史。氟骨症不如石骨症那樣均勻致密，同時氟骨症病變以軀幹為主，而向四肢遞次減弱，骨紋增粗呈網眼樣改變，晚期可見韌帶鈣化和骨間膜鈣化，而不具備石骨症的上述特征。氟骨症尿化驗氟化物高達8mg/L以上。
本病目前病因不明，但懷疑是一種先天性的發育異常，故本病目前尚無有效的預防措施，防治本病的重點在於預防本病的並發症的發生。因此早期發現、早期診斷、早期治療是防止本病發生進一步的損害的關鍵。
