體格檢查即可診斷。
(一)大骨節病
又稱為“Kashin-Beck 病”，病因尚不明確，多發於原蘇聯西伯利亞東部和我國東北相鄰地區，在我國從東北向西南呈帶狀分布。本病的發病年齡多在學齡前至青春期前，成人亦可發病但甚少見。大骨節病主要侵犯骨、關節係統，通常為慢性經過，很少有全身症狀。全身關節普遍受累，以四肢多見，損害為雙側性但不一定對稱，其中以指間關節多見而且早發，其次為肘、踝、膝、腕、髓、肩，脊椎的損害少見但可較重。起病較隱匿，最早往往僅有疼痛、麻木、蟻走感，或關節活動不靈活，晨起後關節僵硬，首先注意的常是指間關節或踝關節。有時患者並無自覺症狀，而發現關節逐漸粗大或有摩擦音。個別患者僅有疲倦、乏力等自覺症狀，而缺乏局部症狀。查體可見關節增粗，屈伸時有摩擦音，早期關節活動不一定受限，X線檢查也可無異常所見。隨著病情的發展，關節逐漸增粗，出現功能障礙。後期則四肢和手指明顯縮短、關節粗大、疼痛並有活動受限，四肢肌肉萎縮，同時有嚴重的短指畸形及身材矮小。X線攝片以指間關節及踝、膝關節較典型，表現為關節麵凹凸不平，軟骨下骨質致密。大骨節病的診斷目前尚無特異性的方法，診斷一般建立在病史、查體和X線檢查的綜合性分析上。患者居住的地區對診斷有一定的幫助。
(二)類風濕性關節炎
本病是一種以關節炎症為特點，病因不清的全身性疾病。本病在25-45歲的女性最常見。前驅症狀為無力、疲勞和食欲缺乏。然後出現關節病變，其特征是多發性、對稱性的關節受累，緩慢與反複的發作，關節的腫脹和疼痛並有進行性加重。一般在疾病的早期表現有關節的滲出、壓痛和活動受限，最後出現畸形，包括關節不全脫位，位和關節攣縮。實驗室檢查可有輕度的貧血，白細胞計數增高;血沉增快。約 75%的患者類風濕因子陽性。關節液混濁，部蛋白塊形成不良，細胞計數增高，多形核粒細胞增多。X線檢查早期顯示軟組織腫脹和骨質疏鬆，後期可見關節間隙變窄，侵蝕和畸形。
(三)先天性多關節攣縮症
本病是一種先天性畸形，多累及四肢關節。其特點是關節的主動活動和被動活動均受限，固定於伸直或屈曲位，關節隻有幾度的無痛性的被動活動。皮膚沒有正常皺招且緊縮發亮;關節部位的皮膚有小坑屈曲畸形的屈側有皮膚和皮下組織形成的跨狀。常有馬蹄內翻足、銀關節脫位、筋骨脫位、脊柱側凸等畸形，同時可伴有先天性心髒病及腎髒畸形。
(四)維生素D缺乏。隆掏接病
主要是由於維生素D缺乏時導致腸內鈣磷吸收減少，血鈣磷乘積下降，造成臨時鈣化帶增厚，骨。能增大門臨床所見的肋骨串珠、手銀。腳嫣征等X而骨的生長則停滯不前。本病的主要骨骼係統改變如下;
l、頭部 顱骨軟化，多見於3-6個月的嬰兒，手指輕壓枕骨或頂骨中央，似壓乒乓球的感覺。方顱，多見於8-9個月或以上的患者，嚴重者可呈鞍狀、十字狀顱型。前囪閉合延遲。出牙延遲。
2、胸部 肋骨串珠、肋隔溝、雞胸或漏鬥胸，以上畸形多見於1歲左右的小兒。
3、四肢 腕踝畸形，多見於6個月以上的患者，前臂小腿長骨的遠端可以們及甚至看到肥厚的骨髓，形成鈍圓環狀隆起，稱佝僂病手銷或腳銀。患者行走後可出現“O”形腿或“X”形腿。
4、其他 小兒學坐後可致脊柱後突或側彎，重症骨盆前後徑變短形成扁平骨盆。
本病的診斷根據兒童營養史及X線檢查不難作出。
(五)軟骨營養不良
頭大、前額突出、長骨髓端膨出、胸部易見串珠、腹大等與佝倭病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎明顯前凸，臀部後凸。血鈣磷正常。X線可見長骨短粗和彎曲，幹能端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓仍光整，有時可見部分骨髓埋人擴大的幹能端中。
針對原發病進行適當預防
