一、本病主要有以下兩個方麵的臨床表現：
(1)運動：上臂橈神經損傷時，各伸肌屬廣泛癱瘓，肱三頭肌、肱橈肌、橈側腕長短伸肌、旋後肌、伸指總肌、尺側腕伸肌及食指、小指固有伸肌均癱瘓。故出現腕下垂，拇指及各手指下垂，不能伸掌指關節，前臂有旋前畸形，不能旋後，拇指內收畸形。
檢查肱三頭肌及伸腕肌時，均應在反地心引力方向進行。拇指失去外展作用，不能穩定掌指關節，拇指功能嚴重障礙。因尺側腕伸肌與橈側伸腕長短肌癱瘓，腕部向兩側活動困難。前臂背側肌肉萎縮明顯。在前臂背側橈神經傷多為骨間背神經損傷，感覺及肱三頭肌，肘後肌不受影響，橈側腕長伸肌良好。其他伸肌均癱瘓。
(2)感覺：橈神經損傷後，手背橈側半、橈側兩個半指、上臂及前臂後部感覺障礙。
二、診斷依據
1.有外傷史。
2.肘以上完全性損傷者，不能伸腕、伸拇、伸指及外展拇，呈垂腕畸形。手背虎口處感覺障礙。
3.肘以下完全性損傷者，感覺無影響，不能伸拇、外展拇及伸指，無垂腕畸形。
4.肌電圖檢查有助於診斷。
拇指僅存軟組織而無骨骼：骨骼畸形可累及雙側上肢，以左側較重。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見，橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨並列，魚際可消失，由於拇指與其他四肢處於同一水平，故失去對掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀，短小或缺如或 拇指僅存軟組織而無骨骼。
手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、家族性心髒和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現特點。
不能伸展拇指：屈指肌腱腱鞘炎多發生於拇指與中指。患指屈伸功能障礙，清晨醒來時特別明顯，活動後能減輕或消失。疼痛有時向腕部放射。掌指關節屈曲可有壓痛，有時可觸到增厚的腱鞘、狀如豌豆大小的結節。當彎曲患指時，突然停留在半彎曲位，手指既不能伸直，又不能屈曲，像被突然“卡”住一樣，酸痛難忍，用另一手協助扳動後，手指又能活動，產生像扳槍機樣的動作及彈響，故也有“扳機指”或“彈響指”之稱。
橈神經損傷多發生於肱骨中下段骨折，因此，一旦發現有移位的肱骨中下段骨折患者，不管是否伴有橈神經損傷，建議最好不用手法複位，以免引起橈神經損傷或加重橈神經損傷;術前必須檢查橈神經的功能情況。另外還需注意及早進行功能鍛煉，恢複患肢功能。
