1.腎髒表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎髒臨床表現。在有臨床腎髒表現的患者中，特征性表現是良性腎病，最常見症狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎髒受累者會緩慢發展到腎衰竭，死於尿毒症。
Meyrier等報道了兩個家族，顯示了腎髒病變進展的多樣性。其中一個家族，一名64歲男性患者蛋白尿持續存在20年，其腎功能隻有輕微不 全，而他的兄弟於25歲時死於腎功能衰竭。另一個家族的雙胞胎兄弟中，一個逐漸發展至終末期腎功能衰竭，而另一個長期僅有蛋白尿。文獻顯示超微結構損害的程度似乎與臨床表現的嚴重程度及病程之間關係很小;腎結石發病人數與先天性泌尿道畸形發病人數也不相等。
2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向脊、指(趾)甲缺失或營養障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱性，存在於80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發育不良。這些改變可能與關節屈曲時側麵降低有關，會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合征患者80%出現髂骨脊張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發育不良、肱骨遠端後突，造成提攜角增大和伸展、旋後功能受限。個別伴有橈骨頭發育不良和橈尺關節異常。
3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學檢查發現本綜合征腎髒及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合並雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。
本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎髒損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征， 病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎髒損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
常見合並膀胱輸尿管反流;腎盞變鈍和腎結石，髕骨後骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，偶可並發眼虹膜色素異常。
指(趾)甲橫斷症多是因個人生理壓力或局部傷害造成指甲生長停止。血液與循環的供給不足，指甲就會變得特別脆弱易斷;如果指甲中央逐漸凹陷，像是個湯匙狀的話，可能就代表身體有心血管或貧血等情形。 指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退症的臨床表現。假性甲狀旁腺功能減退症患者常發現皮膚粗糙，色素沉著、毛發脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內晶狀體可發生白內障。
(一)治療
對於指甲-髕骨綜合征的腎損害無特異治療方法，一般治療同其他腎髒疾病。對於那些進展至終末期腎髒病的患者可進行透析或腎移植。一般移植的腎髒無複發的基底膜損害。
(二)預後
髕骨和橈骨頭脫位會影響正常的活動功能。至中年期，大約有1/3的患者可並發腎炎出現蛋白尿，最終會發生腎功能衰竭而危及生命。
本病係遺傳性疾病，目前無有效預防措施。
