肛門畸形的檢查1、X線所見腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合並腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現，新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
肛門畸形的檢查2、活體組織檢查取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。
肛門畸形的檢查3、肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當直腸受膨脹性刺激後，內括約肌立即發生反射性放鬆，壓力下降，先天性巨結腸患兒內括約肌非但不放鬆，而且發生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內的新生兒有時可出現假陽性結果。
肛門畸形的檢查4、直腸粘膜組織化學檢查法此乃根據痙攣段粘膜下及肌層神經節細胞缺如處增生、肥大的副交感神經節前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經化學方法可以測定出兩者數量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助於對先天性巨結腸的診斷，並可用於新生兒。
1、高位畸形
(1)肛門直腸發育不全：①直腸前列腺尿道瘺：瘺管開口於後尿道，無肛門內括約肌、外括約肌不明顯，盲端位於PC線上。②無瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連接，無肛門內括約肌，僅有外括約肌痕跡，盲端平或高於PC線。(2)直腸閉鎖：直腸盲端止於不同高度，肛門及肛管正常，有肛門內、外括約肌及提肛肌，且與肛管保持正常關係。
2、中間位畸形
(1)直腸尿道球部瘺：直腸盲端位於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口、肛門內括約肌缺如，直腸盲端位於PC線與I線之間。(2)肛門發育不全、無瘺：直腸盲端終於尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環繞直腸盲端。肛門內括約肌缺如，外括約肌僅見痕跡，直腸盲端位於PC線與I線之間。
3、低位畸形
(1)肛門皮膚瘺：瘺管開口於肛門至尿道背部正中線上的任何部位，以陰囊部居多。肛管呈瓣狀，瘺管被菲薄的皮膚縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。(2)肛門狹窄：肛門及內、外括約肌正常。
外科治療的目的是重建具有正常控製功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合並瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術後排便控製功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時盡可能減少盆腔神經的損傷以增進感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達會陰，縫合時使皮膚卷入肛內以防止粘膜脫垂等，這些都是要點，手術者有無此種概念，將決定預後是否良好。現今多數醫師主張不適合會陰肛門成形術者，生後均先行暫時性結腸造瘺術，待至6～10個月時施行肛門成形術，術後3個月關閉造瘺。
