1.頭麵發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏麵部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形 先天性白內障係特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
本病征根據顱麵畸形、先天性白內障、毛發稀少等三大特征進行診斷。
常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2cm)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失等。
本病征須與克汀病鑒別，本病征血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還須與兒童型早老綜合征鑒別。
智力發育落後是散發性克汀病和地方性克汀病病孩共性表現，而地方性克汀病病孩則落後更嚴重，可呈白癡狀態。病孩從小表現為智力低下、表情呆滯、反應遲鈍。生長發育落後，身材矮小，上半身較長而下半身(雙腿)較短，體型不勻稱。運動發育也遲緩。毛發稀疏、粗、脆、無光澤。可見特別麵容：鼻根部低下，眼距增寬，眼瞼小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、寬、厚、常伸出在唇間。
小兒早老症病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度麵部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1年內稍差，從第2年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的麵容、脫發、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
特征性變化是：身長體重明顯低於正常，10歲左右仍如4～5歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯;皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，麵頰的脂層也消失，隻剩恥骨上部的皮下脂肪;由於顏麵骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂;嘴唇較薄，近似鳥臉;脫發由枕部開始，至3～5歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落;頭皮靜脈怒張;乳齒和恒齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而幹燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓於5歲以後明顯上升，心髒逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，愈後如何等等。采取切實可行的診治措施。
