1、有頸短、後發際低、頭頸歪偏、麵頰耳廓不對稱。
2、繼發神經損害表現出枕頸疼痛或聲音嘶啞或四肢無力、尿瀦留，共濟失調和發作性眩暈。
3、有顱內壓增高，表現為頭痛、嘔吐、雙眼視乳頭水腫。
4、環枕區X線照片(包括斷層片)檢查示樞椎齒狀突分別高出齶枕線3mm，基底線9mm，二腹肌溝連線12mm以上。
5、氣腦造影、碘苯酯椎管造影、計算機體層攝影有助於腦室係統和枕骨大孔區壓迫情況的了解。磁共振檢查發現小腦扁桃體下極疝出到枕大孔以下，腦室擴大等。
顱底畸形需要和下麵的症狀相互鑒別。
1、顱底陷入症：
(1)頸神經根刺激症狀：枕項疼痛、感覺減退，一側或兩側上肢麻木酸痛等。
(2)顱神經受累症狀：聲音嘶啞、吞咽困難、語言不清等。
(3)上頸髓與延髓受壓症狀：四肢無力或癱瘓、感覺障礙、尿瀦留、吞咽困難等。
(4)小腦症狀：眼球震顫，步態蹣跚，Romberg氏征陽性等。
(5)椎動脈供血障礙：突然發作性眩暈、視力障礙、嘔吐和假性球麻痹等。
2、顱底扁平：
診斷主要根據顱骨側位片測量顱底角(蝶鞍與斜坡形成角度)，顱骨側位片由鼻根至蝶鞍中心連線與蝶鞍中心向枕大孔前緣連線形成的夾角，成人正常值為109°-145°，平均132°。本病患者顱中窩、顱前窩底部和顱底斜坡部均向顱內凹陷，使顱底角大於145°，具有診斷意義。
3、顱底凹陷：
顱底凹陷易累及小腦、腦幹及前庭功能。不僅表現四肢運動及感覺障礙、共濟失調，還可能出現眩暈、眼震及第五、九、十、十二腦神經受損的症狀與體征，性功能障礙，括約肌功能異常以及椎基底動脈供血不足的臨床症狀也可出現。
呼吸肌功能衰減常常使患者感覺氣短，說話無力，嚴重者可能出現不同程度的中樞性呼吸抑製，睡眠性呼吸困難等。
先天性顱底畸形的預防：
1、懷孕早期，避免發燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢複的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。
2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。
3、避免每天濃妝豔抹的女性。調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍。對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。
4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經和內分泌係統的控製，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。
5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。
6、避免吃黴菌素食物。有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品(黴變食物)，黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
