有排便不暢史結合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區段時，可用鋇灌腸攝片幫助確診。
因狹窄程度不同而表現各異。重度狹窄出生後即有排便困難，表現為排便時努掙，啼哭，可在數日至數月出現低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時出現排便費力，糞便成細條形，經常性便秘，甚至發生糞嵌塞。也有直到成年才因長期解便困難而就診者。長期排便不暢可引起近端直、結腸逐漸擴大而導致繼發性巨直結腸症。肛門局部可見肛門狹小，甚至僅有一小孔，連導尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門外觀可正常，但指檢時第五指不能通過狹窄段。
肛門或肛管窄小的鑒別診斷：
1、直腸閉鎖：肛門發育正常 但出生後無大便，並伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動感。倒立位X線檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無直腸畸形，有時可伴無肛門畸形。
2、肛門閉鎖：患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻症狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。出生後無胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。
3、直腸與肛門狹窄：直腸與肛門狹窄是指肛門、肛管和直腸的腔徑變細、變形或不同程度的腸梗阻，稱為肛門與直腸狹窄。因狹窄部位各異，分肛門狹窄及直腸狹窄(多見齒狀線上方2.5-5 cm或直腸壺腹部)，狹窄部位常在10cm以內，與原發病變性質有關，狹窄上端擴張，狹窄處繼發糜爛。潰瘍、形成癲痕或被其他組織代替。本病一般指診可提供重要資料，但上端病變較隱蔽，應做多方檢查，才能作出正確的診斷。
4、肛門畸形：肛門畸形類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發生率在女性為90%，男性為70%。合並其它先天性畸形的發生率約有30～50%，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。
1、預防
肛門部手術損傷和炎症時，要防止肛門狹窄。譬如痔瘡手術切除痔塊時，應在痔塊之間保留一條正常皮膚和粘膜。此外，肛瘺手術時不可切除過多皮膚。手術後，要保持局部的清潔衛生，防止各種感染，引起肛門狹窄。
2、肛門擴張
即在肛門手術和損傷後，對有輕度狹窄者應用手指擴張肛門每周1～2次，間隔時間逐漸延長，直到狹窄消散後不再發生。一般療程需6～7周，效果良好。人工指擴張療法，對狹窄嚴重或狹窄時間較長者，效多不佳。應當選擇手術治療。
