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疾病症狀

巨大的結腸

 

  診斷先天性巨結腸,主要根據臨床表現,確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。

  先天性巨結腸病兒,在新生兒期因出現急性腸梗阻症,開腹探查屢見不鮮;在年長兒期,誤將糞石當腫瘤開腹也時有發生;也常因症狀不典型而延誤診斷和治療。誤診、誤治原因,主要是病史不清,查體不細,其次才是缺乏對先天性巨結腸的了解和認識。先天性巨結腸須與下列病症相鑒別。

  1.新生兒期

  (1)先天性肛門直腸畸形:該症為最常見的低位腸梗阻原因。肛門閉鎖或僅有瘺孔時,經仔細望診就可辨認這類異常肛門,但肛門正常的直腸狹窄或閉鎖,還需經肛診及X線檢查證實。

  (2)先天性腸閉鎖或狹窄:低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現,肛診後沒有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便)。X線鋇劑灌腸顯示病變遠端結腸異常細小(胎兒型結腸),鋇劑不能通過病變部位(閉鎖)或者很難通過(狹窄)病變部位。

  (3)功能性腸梗阻:功能性腸梗阻常見於早產兒,Nixon等(1968)對這類病兒經直腸肛管測壓檢查,證明缺乏正常反射,認為與肌間神經節細胞不成熟有關。其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻,諸如呼吸困難、感染中毒、腦組織損傷等。

  (4)壞死性小腸結腸炎:新生兒的壞死性小腸結腸炎,多與生後窒息、乏氧、休克等原因有關。除沒有生後便秘史外,臨床症狀常不易與新生兒巨結腸腸炎鑒別。

  (5)胎糞性腹膜炎:胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關。出生前穿孔未閉合者,生後因腸內容物進入腹腔而發生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者,無菌的胎便進入腹腔後,引起胎糞性腹膜炎,致小腸廣泛粘連及胎便鈣化,可發生粘連性腸梗阻。

  (6)單純性胎糞便秘:單純性胎糞便秘也稱胎糞塞綜合征,主要因胎便黏稠,致一過性胎便排出障礙,致腸梗阻。這類病兒均為足月新生兒,生後24~48h仍不能自動排泄,出現低位腸梗阻症狀。該症經肛診或洗腸等方法排便後,症狀緩解且不再複發。

  (7)胎糞性腸梗阻:胎糞性腸梗阻在我國很少見。該病與胰腺的纖維囊性病有關,是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見原因之一,發病率約1/2000。該症中10%~15%病兒因胎便過度黏稠,堵塞回腸遠端而發病。

  (8)新生兒腹膜炎:也分原發性腹膜炎和續發性腹膜炎。新生兒原發性腹膜炎少見,多為臍源性感染,有的為血源性,與敗血症有關。續發性腹膜炎見於新生兒巨結腸穿孔、胃穿、膽道穿孔及闌尾炎等。

  2.乳幼兒和兒童期

  (1)續發性巨結腸:也稱器質性巨結腸。巨結腸續發於器質性病變或機械性不全梗阻,與長期排便不暢或受阻有關。常見於先天性肛門直腸狹窄、直腸外腫物壓迫、肛門直腸畸形術後或外傷後形成的肛門瘢痕狹窄。經肛門檢查可以確診。

  (2)特發性巨結腸:該症與排便訓練不當有關,特點是無新生兒期便秘史,2~3歲時發病或出現明顯症狀;慢性便秘常伴肛門汙便,便前常有腹痛;肛診感覺除直腸擴張積便外,括約肌處於緊張狀況。直腸肛管測壓有正常反射,是診斷該病和除外先天性巨結腸的最可靠方法。

  (3)先天性巨結腸同源病。

  (4)先天性乙狀結腸過長:因乙狀結腸過長而大量貯存糞便致慢性便秘,常伴乙狀結腸擴張。

  (5)退化性平滑肌病:其症狀為便秘,慢性進行性腹脹和腸梗阻。除結腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃、食管擴張。直腸肛門測壓可見有正常反射。病檢腸管變薄,肌細胞退化壞死和肌纖維再生,並可見炎性病灶,神經節細胞和神經叢移位。

  (6)其他原因便秘:如①飲食性便秘:乳幼兒可因母乳不足,代乳品過於濃稠或稀少,或未及時添加輔食;年長兒則為食物過少或過精,較少進食富含纖維素的蔬菜和水果所致。②神經性便秘:為中樞神經係統發育缺陷所致,例如大腦發育不全、小頭畸形、腦癱及脊髓拴係症等。③內分泌性便秘:甲狀腺低功時,因胃腸道蠕動減弱,在新生兒期就可出現腹脹、便秘,並進行性加重。病兒特征為智力障礙、麵部臃腫、鼻梁寬平、全身肌肉張力低下。基礎代謝率和血清蛋白結合碘降低可以確診。甲狀腺功能亢進、嗜鉻細胞瘤也可有慢性便秘及結腸擴張。④維生素缺乏:維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經節細胞,引起便秘。⑤藥物性便秘:小兒因病長期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘:鹽酸呱醋甲酯(中樞興奮藥)、二苯乙內酰脲(苯妥英)、鹽酸丙米嗪(抗抑鬱藥)、抗酸劑及含Codein的藥物。

  先天性巨結腸的診斷和治療近年來有了很大進步,患兒若能得到早期診斷早期手術治療,術後近期遠期效果較滿意。但高,有些患兒術後大便次數多或失禁,則需較長時間進行排便訓練。

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