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骨脆

 

  根據患者臨床特征結合 X 線檢查,不難作出診斷。產前診斷則依靠超聲學檢查、放射學檢查、羊水及絨毛的基因分析。

  中心性鈣化:中心性軟骨肉瘤可表現為邊界模糊的溶骨,有或無皮質骨中斷,由於軟骨傾向於鈣化和骨化,腫瘤內可出現不透X線區,鈣化經常發生在軟骨小葉的周圍,無一定結構。其特征為不規則的霧狀顆粒、結節或不透X線的環。

  長骨骨骺端鈣化不全:軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心髒病綜合征,軟骨外胚層發育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現為短肢型侏儒鵻,常有先天性心髒病和智力障礙等。初生嬰兒即出現侏儒狀態,如四肢長骨短而粗,遠端指(趾)特別小,並能出現多指(趾),頭發,牙齒發育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全.

  異位鈣化:病理學術語。亦稱異位骨化。除正常生理鈣化外,在骨骼組織以外發生的鈣鹽沉積。這種改變通常發生於骨骼的肌腱附著處、韌帶、血管壁、骨筋膜等處。鈣離子由骨骼係統的析出,常導致骨質疏鬆症的發生,故有的學者主張將異位鈣化作為骨質疏鬆的間接征象。

  主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的並發症。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矯正畸形方麵,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,並留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植。對失聽患者,可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時,應矯正後作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定。

  對骨脆性較重者應避免劇烈活動以防止發生骨折,長管狀骨髓腔內置入髓內針預防骨折發生,骨畸形嚴重者應行手術矯正。心瓣膜損害者,可行瓣膜置換術。藥物治療以降鈣素的療效較為確實。本病的預後取決於臨床類型及嚴重程度, II 型患兒多在圍產期死亡, I 、Ⅲ型嚴重者嬰幼兒期死亡率亦較高,其餘患者雖可能反複骨折、嚴重畸形及生長發育障礙,但可活至高齡。

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