1.早期表現
在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期症狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
⑴關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現於活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
⑵指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大於15º。這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小於15º)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜並存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
⑶弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
⑷凝狀指節增粗：一般發生在中節。
2.病情發展後的表現
本病病情發進展以後，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下症狀體征出現：
⑴關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
⑵關節活動障礙：在手表現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭後摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由於膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部後凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節蹠屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息後或晨起加重，稍事活動症狀減輕。不少病人晨起後，需先扶床沿“遛遛”，然後才能邁步。
⑶關節磨擦音：從細小撚發音到粗糙的磨擦音不等。由於關節麵不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
⑷關節遊離體：既可來源於剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，後者多為細小的米粒小體。遊離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使遊離體鬆動而得到緩解。
⑸骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病後期由於疼痛和關節活動受限製，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
⑹短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關係。
⑺短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形(Madelung"sdeformity)。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀幹不成比例，一般上臂明顯短於前臂，小腿明顯短於大腿，軀幹接近正常人。
[臨床表現]
典型表現為侏儒、骨端增大、關節運動受限和疼痛。發病年齡越早，關節變形和侏儒越為明顯，成人患者的症狀一般較輕，常僅限於關節。
[影像學表現]
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線征象歸納如下：
1.幹骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。
2.以骨骺與骨幹開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收。幹骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3.幹骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗。因為各幹骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4.如幹骺端愈合以後的青年發病，臨床症狀多見且嚴重。關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨幹。
5.大骨節病所見的係列征象都是軟骨壞死後的修複和繼發變化。隻有經過修複組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退、穩定或發生畸形。
弓狀指的鑒別診斷：
1、杵狀指(趾)：指(趾)末端軟組織增厚似鼓格狀膨大，呈拱形隆起，甲縱脊和橫脊高度彎曲，表麵呈玻璃狀，稱為杵狀指(acropachy.clubbing finger)。亦稱褪狀指。健康人手指末節側麵指甲與甲周皮膚的角度為160度隨著林狀指的發生，此角度可逐漸變大至180度及以上。按壓指甲根部，可有明顯的彈性感，並可有壓痛。不同疾病出現的種狀指，指端色澤也不盡相同。發組型先天性心髒病的林狀指，指端常紫黑，甲弧顯紅褐色，甲床毛細血管增多，指端血流增加。肺髒疾患者林狀指指端幹燥不光滑，呈黃白色，血管增生不顯著。作狀指(趾)是內科某些疾病的較常見症狀。
2、巨指(趾)：巨指(趾)症是一種以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。
3、指節增粗：大骨節病臨床表現：凝狀指節增粗，一般發生在中節。
4、指骨節肥大：厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又稱為皮膚肥厚骨膜骨質增生症和Touraine-Solente-Gole綜合征。原發性可能為常染色體顯性遺傳。繼發性又稱過度增生性骨關節病。常繼發於各種慢性及惡性腫瘤性疾病。發病機製還不清楚。原發性：男性多見，常在青春期後不久發病。繼發性：中年以後發病，以女性多見，皮膚改變不著。根據皮膚及骨骼的典型改變可診斷。
在疫區加強糧食保管和處理，或疫區的糧食改由外區運入，可以明顯減少疾病。
