本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實驗室檢查：
1、X線檢查：
X線主要表現為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。
①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，範圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱“厚骨型”。少見。
②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，岩骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發育尚可。
③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。
④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
5關節：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷;②骨幹的膜內成骨發生障礙可致骨幹變細，但由於軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關節的骨端相對粗大;③部分病人骨骺內有多數鈣化點。可能由於軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致;④假性假關節形成，由於多發骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節形成。
6骨骼：早發型與晚發型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發型者多表現為全身長骨的多發性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形;晚發型者有明顯骨質疏鬆、多發骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨幹過細或骨幹過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前後凸出，枕部下垂。四肢長骨的幹骺端有多數橫行致密線，幹骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。
2.超聲檢查
超聲檢查胎兒的骨骼係統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優於二維超聲檢查，前者更易發現頭、麵部和肋骨的畸形。
3、實驗室檢查：
一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由於外傷骨折後，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。
患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由於甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。
有學者認為本病診斷關鍵點在於與軟骨發育不全的鑒別。
軟骨發育不全是一種全身對稱性軟骨發育障礙，主要表現為四肢粗短但軀幹近乎正常的侏儒畸形。重症軟骨發育不全聲像圖特點：胎頭增大，雙頂徑增寬;肋骨粗短，胸廓狹小但胸廓下口相對擴大;胎兒腹部膨隆，腹圍增大;胎兒四肢短小，長骨粗短且多伴有彎曲，骨端膨大;羊水量增多。這兩種畸形胎兒的肢體都短小，但成骨發育不全，骨密度減低，皮質變薄，極易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓變形，與軟骨發育不全一般無骨折相鑒別。
另外還需注意，本病由於可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形成，故在X 線診斷上應與骨肉瘤、佝僂病、骨纖維異常增生及先天性假關節相鑒別。
1.遲發性幼年骨質疏鬆 普遍性骨質疏鬆，椎體雙凹變形或扁平椎體，以及脊柱的側後突畸形和易骨折等，與成骨不全相似;但後者尚有頭大，兩側顳骨外突，扁顱底，麵小呈三角形，藍色鞏膜，多發縫間骨，並有家族史等均與前者不同。
Ⅰ型OI的診斷有時十分困難，凡遇青少年骨質疏鬆或圍絕經期出現的嚴重骨質疏鬆症均應想到Ⅰ型OI可能。
2.骨軟化和佝僂病 無骨脆易折，無藍色鞏膜。礦化前沿帶模糊呈毛刷狀或杯口狀，骺軟骨盤增寬。骨軟化多見於孕婦或哺乳期婦女，有骨痛，血清鈣、磷均降低。
3.維生素C缺乏症 病人亦有骨質疏鬆，但皮下、肌間、骨外膜可有出血點，可有劇痛並可出現假性癱瘓，骨折愈合後可出現鈣化。
4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數為良性。僅少數有血沉和血ALP升高，必要時可行骨活檢鑒別。
5.關節活動過度綜合征 關節鬆弛和活動過度是OI的特征之一，應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關節活動過度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類型的OI可表現為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質疏鬆、Ehlers-Danlos綜合征、OI合並原發性甲旁亢、OI合並牙質生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應注意鑒別。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例，目前尚無有效預防措施。
【預後】
嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經係統的併發症，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
