臨床上出現便秘、泌尿係功能紊亂和難產等。脊膜膨出與脊髓脊膜膨出的表現可分為三方麵：
1.局部包塊嬰兒出生時，在背部中線的頸、胸或腰骶部可見一囊性腫物，其體積從棗大至巨大不等。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀。表麵皮膚正常，有時呈瘢痕樣改變，或為菲薄的一層，嬰兒哭鬧時包塊膨大，壓迫包塊則前囟門膨隆。曾發生潰破者，表麵缺損處隻有一層蛛網膜，呈肉芽狀或有感染。已潰破者，包塊表麵有腦脊液流出，說明膨出包囊與蛛網膜下腔相通。對包塊進行透光試驗檢查發現，在單純的脊膜膨出者，其透光程度高;對脊髓脊膜膨出者，由於其內含有脊髓與神經根，部分可見包塊內有陰影;若係脊膜膨出或脊髓脊膜膨出合並脂肪瘤者，由於其外表為脂肪組織覆蓋，其深麵為脊膜膨出囊，故透光程度較低。
2.神經損害症狀 單純的脊膜膨出可以無神經係統功能症狀。脊髓脊膜膨出並有脊髓末端發育畸形、變性、形成脊髓空洞者，其症狀多較嚴重，常有不同程度的雙下肢癱瘓及大小便失禁。在腰骶部病變引起的嚴重神經損害症狀，遠遠多於頸、胸部病變者。這些神經損害症狀包括畸形足(如內翻、外翻、背曲與足小)，肌肉萎縮，下肢不等長並伴麻木、無力和自主神經功能障礙等。脊髓、脊膜膨出本身構成的脊髓栓係，可隨著年齡與身長的增長，脊髓栓係綜合征也進一步加重。脊髓外露通常都表現出嚴重的神經功能症狀，並且也決定於脊髓畸形的程度。
3.其他症狀 少數脊膜膨出向椎管側方或咽後壁、胸腔、腹腔及盆腔內伸展者，可表現膨出囊壓迫鄰近組織器官的症狀。一部分脊膜膨出患兒合並腦積水和脊柱側彎等其他畸形，可出現相應的症狀。
根據上述臨床症狀特點，一般均能做出診斷。透光試驗可作為診斷時參考。最關鍵的診斷點是嬰兒出生後即發現背部中線、有膨脹性的包塊，並隨著年齡增長而擴大，以及伴隨的相應神經功能損害症狀。
盆腔內有較廣泛浸潤：直腸癌擴散出腸壁，在盆腔內有較廣泛浸潤時(或手術後盆腔內複發時)，可引起腰、骶部酸痛、脹墜感。局部浸潤引起的症狀：直腸癌擴散出腸壁在盆腔內有較廣泛浸潤時(或手術後盆腔內複發時)，可引起腰、骶部酸痛、脹墜感;當腫瘤浸潤或壓迫坐骨神經或閉孔神經根(腰骶叢)時還可出現坐骨神經痛或閉孔神經痛;腫瘤向前侵及陰道及膀胱黏膜時可出現陰道流血或血尿等;結腸癌如侵及與之接觸、粘連的小腸形成內瘺時可出現餐後腹瀉，排出尚未完全消化食物的症狀;腫瘤累及輸尿管時可出現腎盂積水，如雙側輸尿管受累時則可引起尿閉、尿毒症，為直腸癌術後盆腔複發而致死亡的常見原因。
盆腔膿腫：多由急性盆腔結締組織炎未得到及時的治療，化膿形成盆腔膿腫，這種膿腫可局限於子宮的一側或雙側，膿液流入於盆腔深部。症狀持續惡化，出現弛張型高熱，腹膜刺激征更加明顯，出現直腸壓迫感、排便感及排尿痛等直腸和膀胱刺激症狀，並有全身中毒症狀。雙合診及肛門指診感覺盆腔飽滿，直腸子宮陷凹組織增厚、發硬或有波動性腫塊，伴有明顯觸痛。
陰道黏膜膨脹：是由於皮下產生胚胎性橫紋肌肉瘤而造成的的一種症狀。根據臨床表現及病理特征一般不難診斷，但在臨床實踐中不易早期確診。當發現患兒陰道內有腫塊時，往往腫塊已相當大，甚至已有破壞性浸潤或轉移。有時病理組織學檢查頗似良性，常易誤解為良性腫瘤。學者們認為，在嗜酸性胞質中存在著縱橫交叉的條紋狀肌纖維，是確診橫紋肌肉瘤的主要依據，但在實踐中很難發現這種條紋狀結構，主要因為腫瘤細胞少而結構稀疏。電子顯微鏡檢查有助於證實條紋肌結構的出現，組織切片中未成熟細胞的存在對診斷更為重要。
預後：單純脊膜膨出與脊膜脊髓膨出者，早期手術治療效果良好。若已出現下肢完全癱瘓、大小便失禁者，以往多視為手術禁忌證，而目前麻醉與顯微手術技術的發展，可有選擇性地進行手術，也能取得一定的效果。
預防：無特殊。
