出生後無胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時肛區有衝擊感。倒置位X線側位片上，直腸末端正位於恥尾線或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。
患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻症狀，局部檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。
肛區為皮膚覆蓋的鑒別診斷：
1.先天性腸閉鎖與狹窄：胚胎期腸管發育，在再管化過程中部分腸道終止發育造成腸腔完全或部分阻塞。完全阻塞為閉鎖，部分阻塞則為狹窄。可發生於腸道任何部位，但以回腸最多見，十二指腸次之，結腸罕見。是新生兒常見的腸梗阻原因之一。
2.腸狹窄：腸閉鎖與腸狹窄為新生兒腸梗阻中常見的先天性消化道畸形，可發生於腸道任何部位，以空腸、回腸為多見，十二指腸次之，結腸少見。
3.腸梗阻：腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。為常見急腹症，可因多種因素引起。起病初，梗阻腸段先有解剖和功能性改變，繼則發生體液和電解質的丟失、腸壁循環障礙、壞死和繼發感染，最後可致毒血症、休克、死亡。當然，如能及時診斷、積極治療大多能逆轉病情的發展，以致治愈。
1、早期發現早期診斷早期治療。
2、防止並發症的發生。
肛門閉鎖修複術後護理：患兒需留院數天，術後應進行數月的再造肛門擴張術以改善括約肌功能，防止肛門狹窄。兒童時期應多進食高纖維食物，保持大便鬆軟。
