1.首先診斷是否是先天性畸形，這個一出生後即顯而易見，這是真正的先大性形成異常。
2.進行染色體檢查，可以找出致病因素。
先天性畸形可按形成機製歸納為：
(1)分化缺陷：胚原基不能形成它應形成的部分。若發生於胚胎期，這部分就缺如;若發生於發育後期，則骨的原基不能進行軟骨形成和骨形成，如多發性內生軟骨瘤病，骨的發育就停留在軟骨階段。
(2)節段缺陷：顯著的例子是先天性融合，呈合並狀態，如先天性頸椎缺少或融合(Klippel-Feil綜合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺橈骨骨性連接、並指(趾)等。
(3)骨化中心融合缺陷：如先天性鎖骨假關節、兩分髕骨等。
(4)移動缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由於肩胛骨未能下降，保持於頸旁而造成的畸形。
(5)多餘部分：如多指(趾)畸形。
(6)骨的結構性缺陷：這類包括許多遺傳性發育異常。根據1969年的巴黎分類將這組骨發育異常分為：①發病機製不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發育異常、發育障礙，特發性骨溶化和原發性生長紊亂。②發病機製明確的全身性骨病，如染色體異常、原發性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其他代謝性骨外紊亂。③繼發於骨外係統紊亂的骨異常。
注意鑒別診斷。
治療要點：治療原則應該是早診斷，早治療，才能獲得預期的良好效果。對畸形的類型、性質和嚴重程度應充分估計;對病廢殘留程度應有預見;在整個發育生長過程，應密切監護;對嚴重或多發性畸形，應作長時期治療的打算。手術隻能看成是治療的一部分，應采取多種方法的綜合處理，如手法、理療、支具等。此外，應密切觀察病人的全身情況，對兒童的發育、生長、智力以及成人的工作、誌趣、體力等，都應作出比較全麵的分析。目前對許多難治的先天性畸形，如粘多糖疾病、血友病、Duchenne型假性肌肉營養不良、腦膜膨出，及其他多種骨關節畸形，已能在產前作出診斷。因此，遺傳工程將是一個重大的發展，在防治上，將起重要作用。
