由於是體表畸形，易於診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平麵和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合並畸形，方能選擇合適的治療方法。
(一)倒立側位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生後12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區皮膚上塗鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鍾，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，采取髖關節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(恥骨中心)、C點(骶尾關節)、I點(坐骨最低點)的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1張。
通過I點設一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位於PC線上方者為高位，於二線之間為中間位，超越I線為低位。或者設置M點，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位(圖27-1)。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過於粘稠，肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
(二)瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結腸影象及造影劑排出時的直腸瘺管影象。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關係。陰道造影可顯示陰道與直腸的關係。
嬰兒出生後仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生後24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻症狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生後早期即發生急性完全性低位腸梗阻症狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年後出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻症狀。
(一)高位畸形 約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻症狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，並伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無衝擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口於陰道後壁彎窿部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿係瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反複發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
(二)中間位畸形 約占15%。無瘺者直腸盲端位於尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口於尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位於陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
(三)低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合並有瘺管，很少伴發其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位於會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位於陰道前庭部或會陰部。
主要同直腸閉鎖相鑒別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致，症狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑒別。
直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發育不全所致，症狀比鎖肛嚴重，努責時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。
本病是先天性疾病，無有效預防措施，早發現早治療是本病防治的關鍵。
