睾丸萎縮之患者，臨床可見一例或兩側睾丸萎縮，既小又軟，偶爾可見質地偏硬，或輕微脹痛者 。另外患者還可有不同程度的第二性特征發育不全，如果性乳房發育，青春期發育延緩，甚至出現男子女性化。目前常采用國際通用的高丸體積測量器測量睾丸體積，中國人的睾丸大小範圍是15—25號，臨床上常以小於12號者診斷為“睾丸萎縮”。除了測量睾丸的體積大小外，還必須注意睾丸的質地，如睾丸質地變軟，表明受損程度較重，另外進行精液檢查對診斷也有很大幫助，但是診斷睾丸萎縮最準確的方法還是睾丸活檢。
常見的睾丸萎縮症狀有：兩側睾丸萎縮，既小又軟，偶爾可見質地偏硬，或輕微脹痛，需要和下麵的症狀相互鑒別。
睾丸發育不全：先天性睾丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睾丸症或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點是睾丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
睾丸微小：睾丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睾丸，分別位於陰囊左右側。睾丸呈卵圓形，色灰白。成人睾丸長3.5-4.5厘米,寬2-3厘米,厚1-2厘米，每側睾丸重10-15克。一般左側者比右側者低約1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差別不大，均屬正常。
睾丸脹痛：睾丸脹痛可大體上分為兩種情況，急性的持續疼痛和慢性的經常性疼痛，多由於睾丸炎和損傷引起，睾丸損傷有明確的外傷史。
無睾丸：睾丸屬男性內生殖器官。正常男性有兩個睾丸，分別位於陰囊左右側。正常情況下，胎兒在子官內發育的後期，睾丸即降入陰囊內。然而睾丸常見病卻會導致睾丸下降不全、睾丸異位和睾丸缺如，出現無睾丸症狀，如隱睾，先天無睾丸症，侏儒症等。
睾丸疼痛：疼痛多見於睾丸炎和損傷，睾丸炎除血行感染外，更常見的是細菌經尿道逆行至附睾和睾丸，造成附睾炎、睾丸炎，臨床可見附睾與睾丸腫脹和疼痛。睾丸損傷時有外傷史和局部的腫脹及淤血。劇烈運動或房事、暴力有時可引起提睾肌的強烈收縮，從而使係帶過長的睾丸發生扭轉並引起睾丸的劇痛。慢性疼痛時，輕者遷延日久。疼痛較輕、泛化，具有放射性疼。
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