突出的表現有乳房脹痛和乳內腫塊。
(一)乳房脹痛：常見為單側或雙側乳房脹痛或觸痛。病程為2個月至數年不等，大多數患者具有周期性疼痛的特點，月經前期發生或加重，月經後減輕或消失。必須注意的是，乳痛的周期性雖是本病的典型表現，但缺乏此特征者並不能否定病變的存在。
(二)乳房腫塊：常為多發性，單側或雙側性，以外上象限多見;且大小、質地亦常隨月經呈周期性變化，月經前期腫塊增大，質地較硬，月經後腫塊縮小，質韌而不硬。捫查時可觸及腫塊呈節結構，大小不一，與周圍組織界限不清，多有觸痛，與皮膚和深部組織無粘連，可被推動，腋窩淋巴結不腫大。
此外，尚有病程長、發展緩慢、有時可有乳頭溢液等表現。乳房內大小不等的結節實質上是一些囊狀擴張的大、小乳管，乳頭溢液即來自這些囊腫，呈黃綠色、棕色或血性，偶為無色漿液性。
乳腺囊性增生需要做如下鑒別：
1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤：兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實。乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生周期性的變化，發病年齡以中青年為多;乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經周期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見。此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈，亦可作為鑒別診斷的一個重要依據。
2)乳腺增生病與乳腺癌：兩者均可見到乳房腫塊。但乳腺增生病的乳房腫塊質地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發，大小不一，可為結節狀、片塊狀或顆粒狀，活動，與皮膚及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經周期及情緒變化而發生變化，且腫塊生長緩慢，好發於中青年女性;乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發，腫塊可呈圓形、卵圓形或不規則形，可長到很大，活動度差，易與皮膚及周圍組織發生粘連，腫塊與月經周期及情緒變化無關，可在短時間內迅速增大，好發於中老年女性。
由於對本病發生的機理和病因尚無確切了解，目前治療上基本為對症治療。症狀較明顯，病變範圍較廣泛的病人，可以胸罩托起乳房;口服中藥小金丹或消遙散，或5%碘化鉀均可緩解症狀。近年來類似的藥物產品較多，如乳塊消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖靈、三苯氧胺等等，治療效果不一。
此外，尚有激素療法，有人采用雄激素治療本病，藉以抑製雌激素效應，軟化結節，減輕症狀;但這種治療有可能加劇人體激素間失衡，不宜常規應用。僅在症狀嚴重，影響正常工作和生活時，才考慮采用。
對患者的隨訪觀察中，一但發現有短期內迅速生長或質地變硬的腫塊，應高度懷疑其癌變可能，必要時行活檢或患乳單純切除，術中冰凍切片查到癌細胞者，應按乳癌處理。
