該綜合征主要見於青年女性，男性也有發病，男女之比約為1∶5。患者可以在出生後不久發病，但大多發生在10～18歲，至青春期以後不再發展，20歲前就診者約占80%。病變多為雙側性，但也有單側發病的文獻報道。患者既往體健，體檢一般無陽性發現。早期臨床表現為不明原因反複發作的雙眼上瞼皮膚血管神經性水腫，水腫持續2～3d可自行消退，對抗組胺藥物和皮質激素不敏感，發作的頻率和程度在不同患者間以及同一患者的不同時期有所不同。下眼瞼僅在嚴重病例涉及，單側發病少見。大部分患者常常在感情波動或肌體遭受損傷後發展為眼瞼鬆弛。隨著病程的進展水腫發作頻率逐漸減少，最終大多數患者可以進入一個相對靜止期，此時，反複的水腫以及長期的病理過程已經損傷了眼瞼的組織結構，許多患者已經有了典型臨床表現，可出現上眼瞼鬆弛、下垂，以致不能完全上提而遮擋視野，眼瞼皮膚萎縮變薄，伴有毛細血管擴張和色素沉著。因外眥韌帶回退引起瞼裂橫徑縮短和外眥圓鈍畸形。可伴發或遺留淚腺脫垂，脂肪疝，瞼內、外翻等。眼瞼鬆弛症發病率較低，其臨床分型也長期存在爭議。Sichl將眼瞼鬆弛症分為3型，低張性、脂肪性和麻痹性。國內有學者將其歸因於淚腺異位，並因此分為淚腺脫垂型和變位淚腺型。Custer等主張按臨床表現將其分成2型，肥厚型和萎縮型，認為肥厚型主要由於眶隔發育不良，反複炎症刺激下引起脂肪疝出，以上瞼飽滿肥厚為主要特征，手術治療以加固眶隔為主。萎縮型是由於長期慢性炎症刺激導致軟組織萎縮、皮膚病變菲薄鬆弛，以上瞼凹陷、皺紋增多為主要特征，手術治療以切除多餘皮膚為主，不主張打開眶隔，去除脂肪。該分型對臨床治療方案有一定指導意義，目前已為大多數學者接受。國外文獻中多見萎縮型病例報道。國內以肥厚型為主，且多伴發淚腺脫垂。淚腺脫垂是眼瞼鬆弛綜合征的一個重要體征，過去對淚腺脫垂與眼瞼鬆弛之間的因果關係不清，有認為淚腺脫垂是因。從臨床病理來看，二者的發生有其共同的機製，具體內容在下節詳述。淚腺脫垂主要表現為雙上瞼，亦有單側者，顳上眶區紅腫隆起，疲勞時病情加重並有沉重不適感。皮膚萎縮變薄，鬆弛無力、下垂可遮蓋外眥角。觸診顳上眶緣似有舌狀腫塊滑退。發生在淚腺下區者，翻轉眼瞼可於顳上穹隆結膜下見到脫垂的淚腺包塊。外眥部皮膚退變、色素沉著，並見明顯的分界。偶見伴有重唇及腱膜性上瞼下垂者。
眼瞼鬆弛和上唇增厚：以眼瞼鬆弛和上唇進行性增厚為特點，故稱眼瞼鬆弛-上唇肥厚綜合征，部分患者合並有甲狀腺腫大，又稱眼-口-甲狀腺綜合征。自幼發病，開始為眼瞼水腫，反複發作後眼瞼皮膚鬆弛，起皺，伴有毛細血管擴張，嚴重者可發生眼瞼下垂。從嬰幼兒開始，口唇反複腫脹，因炎症使嘴唇纖維化而變厚成雙唇狀。到青春發育期時出現單純性甲狀腺，腫大。
上眼瞼增厚鬆弛：厚皮性骨膜病患者的頭部呈回狀顱皮，眼瞼特別是上眼瞼增厚鬆弛，耳及口唇亦肥厚，尤變大，手足皮膚亦肥厚。四肢骨骼及指骨節肥大，手指及足趾呈杵狀，踝、膝關節積液。患者四肢疼痛，行動笨拙。
眼瞼閉合不全：指上下眼瞼不能完全閉合，導致部分眼球暴露，又稱兔眼。根據眼部臨床表現，可以明確確診。
眼瞼下垂：又稱“上瞼下垂”。由於上瞼提肌功能不全或消失，或其他原因所致上瞼部分或全部不能提起，使上瞼呈下垂位置。分為完全性及部分性、單眼性或雙眼性、先天性與後天性、真性與假性等不同類型。如係先天性，檢查是否：①單純性上瞼下垂(提上瞼肌功能減弱或消失);②上瞼下垂合並上直肌功能減弱;③上瞼下垂合並其他瞼部畸形，如內眥贅皮等;④上瞼下垂合並(Marcus-Gunn)下頜瞬目聯帶運動現象。如係後天性，檢查是否：①外傷性合並眼眶或顱腦損傷、或合並頸部交感神經損傷;②疾病性如重症肌無力;③機械性如沙眼性瞼板浸潤，或眼瞼失去支撐力量，如無眼球。疑有重症肌無力時，可作新斯的明試驗;疑有交感神經性下垂時，可作羥基苯丙胺試驗。
眼瞼鬆弛綜合征一般保守治療無效，針對病情及發病機製，手術治療多能收到良好的預期效果。
