眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等。 伴有下麵表現：
1.耳部 有副耳、耳前瘺管、耳聾和外耳道缺如。
2.顏麵部畸形 如頷小畸形、兔唇、巨口(頰橫裂)、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
3.脊柱畸形 表現為形式不一的側彎及骨質愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。
4.其他 尚可有心血管畸形，肺、腎、牙齒及智能異常等。
根據染色體檢查和其他特殊的表現診斷。。
眼裂細小：眼裂是指上、下眼瞼之間形成的裂隙,也就是平常所說的眼縫。影響眼裂大小的重要因素是內眥贅皮、其次是外眥。內眥贅皮指在內眼角處有一額外的，連接上下眼瞼的半月狀皮膚皺褶，遮蓋內眥部上下眼線相交處和內湖、肉埠等，使內眼角呈一鈍角，給人一種眶距增寬、眼裂短小的感覺。
眼球偏斜：斜視有很多種，最常見的是眼球向內偏斜，醫學上稱內斜視，俗稱“對眼”、“鬥雞眼”。眼球向外偏斜，稱外斜視，俗稱“斜白眼”。當然，斜視並不僅指兩眼相對位置有明顯畸形的情況，也包括斜度很小，表麵不易察覺，而雙眼視功能不正常的情況，並且還包括那些根本沒有斜位但雙眼不正常的情況。因此，斜視的概念應理解為兩眼的相對位置和雙眼視功能兩方麵的異常。
視盤傾斜：變性性近視出現視盤傾斜與近視弧表現。由於高度近視眼球壁後部向後凸出，視神經斜向進入球內。視盤一側(大多數為顳側)向後移位，使視盤在檢眼鏡下失去正常的略呈豎橢圓形而成顯著的豎(或橫向、斜向)橢圓形，甚至如簸箕狀。與其向後移位側相連接處有新月形斑，稱為近視弧(conus，或伸展性近視弧，extensive conus)。近視弧對側視盤緣略呈棕色、境界模糊、脊狀隆起的向上牽引弧(supertraction conus)。伸展性近視弧內側白色，為鞏膜暴露，外側為淺棕色，為色素上皮層消失、脈絡膜暴露所致。近視弧外側境界清楚，但往往與後極部萎縮區連成一片。近視弧在大多數病例位於視盤顳側，亦有位於顳上或顳下方。更為少見的是位於鼻側或下側，前者稱之為逆向性近視弧(inversive conus);後者稱為Fuchs弧(Fuchsconus)。當顳側近視弧向外、向上、向下不斷延伸時，可以環繞於整個視盤周圍，是為視盤周圍脈絡膜視網膜萎縮(circum papillary chorioretinal atrophy)。
參照先天性疾病的預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
