1.腎髒表現 腎髒受累主要表現為高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出現水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展，30%患者在20～40歲最後進入終末期出現腎衰竭，此時腎髒體積變小。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可並發腎梗死。腎髒病變是法布裏病發病和死亡的首要原因。心血管病和腦血管病也是本病常見表現。腎髒病變最常表現為20～30歲間出現的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50歲常發展至尿毒症伴高血壓，也有患者早在10～20歲發展至終末期腎髒病。一般腎病範圍的蛋白尿不常見。無蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區顯微鏡下發現卵圓形的脂質體，提示存在脂質貯積病的可能。如在尿中發現髓磷脂體可確診法布裏病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經鞘脂的含量比正常人多20～80倍。患者可有輕微的鏡下血尿。由於該疾病以X連鎖的隱性方式傳遞，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可發展至終末期腎髒病。
2.係統的表現
(1)皮膚血管角質瘤：是本病特征性損害，發病率約90%，平均發病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最為明顯，常伴有麵部毛細血管擴張，在皮膚超表層呈簇或葡萄狀的點狀的鮮紅、紫紅或紅黑色的靜脈血管擴張區，有出血傾向，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。係皮膚血管的內皮細胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化後擴張而來。出生時僅可見，以後可擴展成4mm，可高出表麵，分布於臍膝之間的所謂“坐浴區”(軀幹下部、臂、股、髖部及會陰處)，常兩側對稱。隨年齡增長，角質瘤的數量與麵積也增多增大。
(2)自主神經係統功能失常：神經係統表現常是本病最早出現的症狀，發病年齡在10歲，最初表現可發生在年僅5歲的小兒，可先於血管角質瘤多年前出現，故兒科醫師對此現象的認識十分必要。
血管角質瘤綜合征神經係統受損的表現，主要是發作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感。Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現是在冷熱、運動、勞動後，手掌和足底間歇發作性刺痛、燒灼痛，向四肢近端放射，嚴重的周期性發作持續數分鍾到數周。呈周期性發作疼痛者為77%，慢性病程者為89%，終身持續者為90%。也可表現為雷諾征、腹痛。隨年齡增長疼痛發作次數減少、程度減輕。誘發因素有發熱、天氣變暖、運動、緊張、飲酒。疼痛程度劇烈時，常伴有疲乏無力、發熱、出汗與血沉增快而誤為風濕。查體無神經係統體征。
此外，尚有37%患者有中樞神經係統損害症狀，發病年齡一般大於26歲，表現為腦卒中(占24%)，癡呆、被動和壓抑社會交往活動障礙等人格改變(占18%)。腦脊液檢查正常，腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發現白質和灰質小的病灶。
自主神經功能受損可以出現少汗或無汗、縮瞳、淚液與涎液減少、陽萎與直立性低血壓等，出現胃腸道症狀者約有69%，表現為餐後發作性腹痛、腹瀉、惡心嘔吐，脂肪不能耐受等，多數患者明顯消瘦。
(3)眼部病變：眼部體征是Fabrys病具有特征性變化之一。角膜混濁可見於所有的雜合子和大多數的半合子。患者可表現有晶狀體前部和後部的異常，出現白內障及視網膜血管迂曲、擴張，角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物，盡管這不影響視力或視力輕度減退，特別是女性患者70%～80%可以僅表現出該病的眼部體征，當眼科醫師發現患者角膜變性或者晶狀體的改變時，應該想到Fabrys病，並建議患者去做基因檢查，以便發現該患者的其他家庭成員是否也患有此病。因此，眼科醫師在Fabrys病的診斷中應起著非常重要的作用。
(4)心髒損害：心髒受損常常是Fabrys病患者的死因之一。主要表現為傳導障礙，心肌病，冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導致心肌梗死，高血壓(腎髒缺血導致腎素分泌增加)，瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)。一般來講，Fabrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%～17%，如果殘餘酶活性高，患者可以無症狀或僅出現心髒的病變。當引起缺血性心髒病時患者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
(5)其他係統器官：血管角質瘤綜合征患者除以上臨床表現外，還可以見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);麵部出現水腫，嘴唇增厚，唇皺褶增多畸形(56%);此外，部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下，血小板聚集增強而易發生血栓與栓塞。
本病雖有許多特征性表現，但臨床誤診10年以上者並不少見。一般來講，Fabrys病患者的發病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發病，女性為攜帶者或輕症患者，B型和AB型血型者發病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管並發症。
由於法布裏病患者神經酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需的溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代謝存在障礙，致使脂質分解代謝過程中神經鞘脂類，主要為腦胺三已糖苷(ceramidetrihexoside，CTH)在全身各種組織中廣泛沉積，如血管內皮與平滑肌的細胞內、中樞神經係統神經元、周圍神經係統神經節、皮膚、眼、胃腸道、心髒、腎髒等，因此臨床症狀表現為多係統損害，有時以某一係統症狀為主。通常依據臨床表現、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養的皮膚成纖維細胞內α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷並不困難。如果臨床表現提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床症狀。在雜合子，該酶活性水平介於正常人和半合子之間。測定白細胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨別攜帶者的敏感方法，辨別攜帶者最好是測定尿中酰基鞘氨醇雙半乳糖化物和三羥化物濃度。測定培養的羊膜細胞α-半乳糖苷酶A水平可進行產前診斷。
隻有很少的貯積疾病有與法布裏病一樣的腎髒病變和貯積物的分布。腎小球小管上皮細胞空泡形成無特異性，但包涵體超微結構特點有診斷意義。在考慮為本病且有症狀的男性患者，如包涵體分布廣泛且受累細胞中包涵體數目眾多，尤其是在腎小球的上皮細胞中，應考慮本病診斷。尿沉渣發現含有典型包涵體和遊離髓磷脂體的完整細胞，對診斷有重要價值。
在疾病的早期或症狀不典型時，應與以下疾病相鑒別：
1.風濕病 風濕熱臨床較為常見，一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高、皮下結節、關節炎及舞蹈病等症狀體征，抗風濕治療有效。
2.藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現象。
3.心腦血管性疾病 年輕人出現嚴重的痛性神經病變或有抽風、偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎、心血管和腦血管的功能障礙，應想到本病，MRI可早期發現腦損害。
此外，注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。
本病目前無有效預防措施，積極對症治療可有效控製病情進展，並預防早期發生腎衰竭。
