表皮樣囊腫、皮樣囊腫及畸胎瘤如果較小或無功能，通常無特異性臨床表現。早期症狀主要包括腰背疼痛、雙下肢運動感覺及其反射異常、陽萎及膀胱與直腸括約肌功能障礙。與椎管內其他腫瘤相比較，此類腫瘤患者除發病年齡較輕，病程較長等情況外，還有如下特點：①因為囊腫主要位於脊髓下段，圓錐和馬尾部較多，所以腰腿疼痛者較多，常呈鈍痛或劇烈神經根性痛;②直腸膀胱功能障礙者較多，約80%以上的病人有排尿排便功能障礙;③運動係統損害可不典型，當囊腫合並腰骶部脊柱裂時，脊髓下端常被固定於較低部位;④若合並皮毛竇時，常可以引發顱內感染，亦有少數皮毛竇者，由於囊內容物刺激引起發熱等表現。
腰背部有皮毛竇需要做如下鑒別：
表皮樣囊腫：表皮樣囊腫也稱為膽脂瘤或珍珠瘤，是由於皮膚表皮細胞碎片在異位所生成的囊腫，故又名上皮囊腫。常由於皮膚外傷所致，有時發病與外傷間隔多年或者傷情輕微而難以回憶。多見於從事手工操作的工人，故以指端和手掌較為常見。此外，趾和蹠部也屬好發部位，偶見於前額和頭頂等部，為隻有一個囊腔的單房性皮下囊腫，呈圓形或橢圓形，表麵光滑，觸之較韌而有張力，與表麵皮膚無粘連，基底有移動性或無移動性。表皮樣囊腫的內壁為皮膚表皮的複層鱗狀上皮結構，如囊腫持續已久，體積日漸增大後，各層皮膚的結構可均較薄弱，或層次不全。內壁無真皮組織，囊腫外壁由纖維組織構成，囊內容物為灰白色的幹酪樣分層角化物質，並混雜有脫落的破碎表皮細胞。
發生在顱內的表皮樣囊腫由神經管閉合期間外胚層細胞移行異常所致，占原發性顱內腫瘤的1%，好發於青壯年，以腦橋小腦角區最為常見，其次為鞍上池、四疊體、顱中窩及腦室係統亦可以發生於顱骨板障內。表皮樣囊腫囊壁薄，由一層表皮組織形成。囊內由上皮碎屑、角蛋白和膽固醇組成。
皮樣囊腫：為先天性皮樣新生物，由於胚胎期發育異常，外胚葉部分斷裂被埋於皮下或結膜組織下而成。易發生於眼瞼之內或外側部，發生部位與眶骨縫有關，常起源於這類骨縫。也可以發生於眉弓、眶及結膜。形狀為圓形或卵圓形，大小不一，一般不超過核桃大，質軟，囊之張力大時，硬度增加如腫瘤樣。囊腫之周圍有結締組織包膜，表麵光滑，境界清楚，略有彈性，一般不與皮膚粘連，但與骨膜常常粘連，因係先天性者故易早期發現。有時合並有眼瞼缺損、畸形等先天異常。
組織學上，典型者囊腫外包一層結締組織囊膜，表皮組織麵向囊腔，二者之間含有發育不全的皮膚附屬器如毛囊、法腺、皮脂腺、血管等，有時混有軟骨、肌肉、神經。囊腔內有皮脂腺樣物質、角化物質、膽固醇、毛發、壞死細胞等，可有鈣化。臨床上和表皮樣囊腫不易區別。但在病理組織上二者截然不同，表皮樣囊腫的囊壁沒有皮膚附件，其囊腔內僅有角化物質及脂肪物質，不含毛發。
畸胎瘤：畸胎瘤起源於潛在多功能的原始胚細胞，多為良性，但惡性傾向隨年齡增長而呈上升趨勢。發生部位與胚生學體腔的中線前軸或中線旁區相關，多見於骶尾部，縱隔、腹膜後、性腺部位。好發於新生兒和嬰兒，女性為多。
針對不同的病因進行治療。
