本病征以男孩多見，在出生後即見病態，部分呈慢性進行性加重，至發育期後可自然停止發展。典型的特征是一側顏麵肥大伴同側顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見於右側。伴有患側皮膚色素沉著、毛發增生和血管異常等。同時有牙槽擴大、牙齒發育過早、有巨齒和錯位咬合等。
有一目了然的一側性顏麵肥大者即可確診，是早期診斷的依據。
顏麵的火焰狀母斑：伯-韋綜合征，即臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征， 亦稱EMG 綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm 瘤和半身肥大綜合征、Beckwith 綜合征、新生兒低血糖巨內髒巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。據統計，低血糖的發生率約占33%～50%。內髒肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心髒等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏麵的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏麵中央發育不全。
顏麵潮紅：醫學上，這種情況被稱為“臉部潮紅”。每年冬天，患者還不在少數。臉紅有生理性的，也有病理性的。有些健康的人，末梢血液循環較好，稍一活動，麵色就比較紅潤;有些人在害羞、憤怒、慚愧時會臉紅;有些人可因飲酒而引起臉紅;住在高山上的人，因為空氣較稀薄，身體需要更多的紅血球以吸收足夠的氧氣，而紅血球攜帶的血紅素一旦增加，臉的顏色就會比較紅;有的人因更年期臉紅，有的人因全身性疾病都可以引起臉紅。如高血壓、肺結核、紅斑狼瘡等。對生理性臉紅不必顧慮。至於病理性臉紅，就要請醫生診治。
顏麵受累時褶皺加深形成“獅麵”：顏麵受累時褶皺加深形成“獅麵”：多見於原發性皮膚T細胞淋巴瘤斑塊期，由紅斑期進展而來，或在正常皮膚上發生，呈不規則形、界限清楚略高起的斑塊，顏色為暗紅至紫色，便度不等。可自行消退，亦可融合形成大的斑塊，邊緣呈環狀、弓形或匐行性，顏麵受累時褶皺加深形成”獅麵”。
病因未明，參照先天性疾病預防方法。預防應從孕前貫穿至產前：
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
