天冬氨酰葡萄糖胺尿症：多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染，並引起腹瀉。智力和運動發育障礙，可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、麵容粗笨，呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特征，表現為麵頰明顯內陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚痣、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神症狀，表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝髒輕度腫大，主動脈瓣肥厚狹窄及其他心髒異常。
應與下麵的症狀相鑒別診斷：
1.早上起床突然發現麵頰動作不靈或歪斜 早上起床突然發現麵頰動作不靈或歪斜是麵癱的臨床表現。麵癱，學名麵神經麻痹，也稱麵神經炎、貝爾氏麻痹、亨特綜合症，俗稱”歪嘴巴”、”歪歪嘴”、”吊線風“、”吊斜風”、”麵神經炎”、”歪嘴風“等，是以麵部表情肌群運動功能障礙為主要特征的一種常見病，一般症狀是口眼歪斜。它是一種常見病、多發病，它不受年齡和性別限製。患者麵部往往連最基本的抬眉、閉眼、鼓腮、努嘴等動作都無法完成。在動漫中麵癱指動漫人物一直沒有表情。
2.麵頰及上胸部充血 行性出血熱(epidemic hemorrhagic fever，EHF)是病毒引起的自然疫源性疾病。1982年世界衛生組織(WHO)定名為腎綜合征出血熱(hemorrhagic fever with renal syndromes，HFRS)。本病的主要病理變化是全身小血管和毛細血管廣泛性損害，全身酸痛，麵及上胸部潮紅，結合膜充血水腫皮膚有出血點，WBC↑異常淋巴、尿蛋白(++)。臨床上以發熱、低血壓、出血、腎髒損害等為特征。
做麵頰吸脂手術後，患者可能出現麵頰及顴部凹陷，麵頰肌肉僵硬。
消瘦預防：注意飲食，保證營養攝入。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症預防
1.開展婚姻和生育指導，提高人口素質，努力降低人群中遺傳病發生率。
2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳谘詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
