症狀與臨床分度：腦白質病最顯著的臨床表現是精神狀態的改變，即在沒有失語的情況下有注意力、記憶力、視覺空間技能、執行功能和情感狀態等其中至少一項缺陷。輕度病例表現為慢性意識模糊狀態，伴注意力不集中、記憶力喪失和情感功能障礙;更為嚴重的病例則產生癡呆、意識缺失、木僵和昏迷等嚴重後遺症。而灰質的疾病則相反，是以累及語言、行為或感覺功能為主。如果腦白質發生了局灶性壞死，則精神狀態改變比一般體征如偏癱、感覺障礙和視力喪失突出。中毒性腦白質病的病變分布通常是彌漫性的，其臨床分度總體上與白質損害的嚴重程度相平行。
實驗室檢查：初步精神狀態檢查，包括評價注意力不集中的試驗、鑒定記憶力障礙的三詞延遲回憶試驗、評價視覺功能障礙的時鍾繪畫和評價腦功能的交替運動序列。如果精神狀態檢查結果可疑，可進一步進行神經精神學測試。如果初步精神狀態檢查的前兩類試驗未發現任何缺陷，則可確定無可察覺的大腦損害;如果前兩類試驗發現異常，可進行大腦神經影像學檢查。加權磁共振成像是首選檢查手段，是鑒別早期或輕微腦白質病與精神疾病的重要手段，而CT僅能顯示重度腦白質損害。
診斷：確實有腦白質毒素接觸史，如放、化療和免疫治療等，並排除其他腦白質損害原因，如遺傳性脫髓鞘病等;接觸毒源後發生精神狀態改變，以及可能的劑量症狀反應關係;有確鑿的神經放射學證據，或典型神經病理結果。
腦白質偏少：腦白質偏少是腦白質營養不良的一個表現。
腦白質稀疏：腦白質稀疏好發於50歲以上者，常見於癡呆及腦血管患者。CT特征表現為雙側腦白質對稱性低密度灶，或並發腦梗塞、腦出血及腦萎縮。
腦白質萎縮：MRI顯示腦白質萎縮是遺傳性多發腦梗死性癡呆的臨床診斷的症狀。
腦白質脫髓鞘：已經發育成熟的正常髓磷脂被破壞，即：腦白質脫髓鞘(demyelination)疾病。它主要包括：多發硬化、進行性多灶性腦白質病、急性散發性腦脊髓炎、亞急性硬化性全腦炎、橋腦中央髓鞘溶解症、胼胝體變性、皮層下動脈硬化性腦病和同心圓硬化等。
多數腦白質病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當的預防措施，患者的症狀可明顯改善。而腦白質病的治療方法有一定的局限性，目前也無統一的治療方案，因此，預防非常重要。治療大多采用大量糖皮質類固醇，亦可用抗凝治療。曾有6例因5-氟尿嘧啶化療引起腦白質病的乳腺癌患者，其中5例在出現症狀早期經糖皮質類固醇治療臨床症狀改善。此外，臨床證實，這些患者的腦白質病出現與其年齡、性別、病理及乳腺癌分期無關。因此，研究者認為，5-氟尿嘧啶一旦誘發腦白質病，應采取大劑量糖皮質激素治療。對甲氨蝶呤毒性引起的腦白質病可采用甲酰四氫葉酸鈣治療。對於腦白質病特異性治療的開展，需要確定哪些抗腫瘤藥物可致腦白質損傷，以及化療對腦白質損傷的部位，如髓鞘、軸突、少突膠質細胞、星形膠質細胞以及腦白質脈管係統等。未來非特異性治療包括誘導完好少突膠質細胞對脫髓鞘軸突重新進行修複，形成新的髓鞘;或行胚胎幹細胞移植。後者可分化成有功能的，成髓鞘的少突膠質細胞。醫學院教師(簡稱'師')：當前由於神經影像學檢查技術的不斷進步，大腦白質疾病已經明確了許多不同的類型。大體上來說，就可以區分為脫髓鞘病類、髓鞘發育不良疾病類、線粒體腦病類和腦白質血循障礙所引起的疾病類等。
