血 PTH濃度是診斷本病一個直接而敏感的指標,目前有測定PTH氨基端、中間段和羧基端等數種放射免疫分析法，用這個指標診斷甲旁亢與手術的符合率達90%左右。且血 PTH升高程度與血鈣濃度、腫瘤大小和病情的嚴重程度相平行。但在繼發性甲旁亢,PTH也可升高，把血PTH與血鈣、尿鈣、X射線檢查及臨床表現結合起來分析,有助於兩者的鑒別診斷。尿環磷酸腺苷(cAMP)可升高。骨密度一般降低。 X射線特征性骨改變多見於頭顱、牙硬板、手和骨盆等部位。腹平片可有泌尿係結石和腎鈣化。 大多數病變的甲狀旁腺位於頸部，倘若第一次頸部探查手術失敗，應考慮是否存在其他引起高血鈣的原因。若認為仍舊符合甲旁亢的診斷，最好於再次手術前作定位檢查，無創傷性檢查有：超聲斷層、99mTc-201Tl雙重同位素減影掃描，二者與手術符合率分別為70%和90%左右,均可檢出直徑1cm以上的病變，CT掃描有助於除外縱隔病變,但價格昂貴。選擇性甲狀腺靜脈取血測PTH雖為創傷性檢查,但特異性較強,診斷符合率達70～90%。甲狀腺動脈造影檢查陽性率不高,且有一定危險性,應慎用。
假性甲狀旁腺功能減退症：假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體征的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道，故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏，甲狀旁腺增生，血中甲狀旁腺素增加，而臨床表現為甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。
繼發性甲狀旁腺功能亢進症：繼發性甲狀旁腺功能亢進症(secondary hyperparathyroidism，SHPT，簡稱繼發性甲旁亢)，是指在慢性腎功能不全、腸吸收不良綜合征、Fanconi綜合征和腎小管酸中毒、維生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情況下，甲狀旁腺長期受到低血鈣、低血鎂或高血磷的刺激而分泌過量的PTH，以提高血鈣、血鎂和降低血磷的一種慢性代償性臨床綜合征。伴有不同程度的甲狀旁腺增生，但並非甲狀旁腺本身疾病所致。
無症狀僅有輕度高鈣血症的病例應追隨觀察。若有以下情況要考慮手術治療:①血鈣高於12mg%。②血PTH高於正常值2倍以上。③骨病X射線表現。④活動性尿路結石。⑤腎功能減退。⑥嚴重的精神病、潰瘍病、胰腺炎、高血壓。
