起病多從肢體遠端開始，下肢多見於上肢，可有灼痛或異樣感覺，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發展，原來感覺過敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺，溫覺及振動感覺依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數初期亢進，但一般以後均減退或消失，部分患者治愈後反射仍不能完全恢複。中樞神經係統損害可累及迷走神經，視神經，動眼神經，外展神經，聽神經，喉返神經，膈神經等。表現為Wenicke-Korsakoff綜合征。症狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多於垂直震顫)，眼肌麻痹，發熱，共濟失調，神誌變化，進而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學習能力下降及虛構症等。
維生素B1缺乏有周圍神經炎表現者須與鉛中毒砷中毒及因白喉菌痢麻風等感染引起者相鑒別有浮腫者須與腎炎營養不良及生理性浮腫區分尿常規檢查血漿蛋白測定以及檢查有無伴隨的周圍神經炎症狀對診斷有助有心力衰竭表現者應同其他高輸出量型心髒病伴心力衰竭(如甲亢性心髒病貧血性心髒病)及中毒性病毒性心肌炎引起者鑒別
在酗酒者維生素B1缺乏症可與肝病酒精中毒表現同時存在有時不易區分需仔細觀察作出診斷
1、一般治療：調整飲食，供給乳母和病兒富含維生素的食物。喂母乳的嬰兒應同時治療乳母，必要時暫停母乳喂養。
2、維生素B1治療：
(1)輕症患者：給予口服維生素B1。
(2)重症(如心型、腦型)及消化道功能紊亂者：應注意靜脈注射忌用葡萄糖溶液稀釋，以免因血中丙酮酸增加而加重病情。腎上腺皮質激素、ACTH、過量的煙酸和葉酸均妨礙維生素B1的利用，均應避免。
3、對症治療：如糾正心力衰竭、抗驚厥治療等。
