Ⅰ～Ⅲ型屬於常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。第Ⅳ型為常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式。
脊髓性肌肉萎縮(SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。不同類型SMA的症狀體征可以是本病表現，也可以看作本病並發症。另外，應注意繼發的肺部感染、尿路感染、褥瘡等。
一、脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型
又稱Werdnig-Hoffmann病。在宮內發病，其母親可注意到胎動變弱。多於出生後不久即表現肌張力低下，肌無力以四肢近端肌群受累為主，軀幹肌亦無力。患兒吸吮及吞咽力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫，關節畸形或攣縮。本型預後差。大多死於出生後18個月。
二、脊髓性肌肉萎縮Ⅱ型
發病較脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型稍遲，通常於1歲內起病，極少於1～2歲起病。發病率與脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常，但6個月以後運動發育遲緩，雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20％～40％患兒10歲以前仍具行走能力。多數病例表現嚴重肢體近端肌無力，下肢重於上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。麵肌受累。可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程，多數可活到兒童期，個別活到成年。
三、脊髓性肌肉萎縮Ⅲ型
1、又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病，而多數於5歲前起病。起病隱襲，表現為進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經支配的肌群通常未受累及，但可出現麵肌、軟齶肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發腓腸肌假性肥大，此幾乎均見於男性患者。半數患者早期可見肌束顫動，弓形足亦可見到腱反射減弱或消失，感覺正常。
2、本型預後良好，尤其是女性患者生存期通常能達到成年，許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑒別。
四、脊髓性肌肉萎縮Ⅳ型
統稱成年型脊髓性肌肉萎縮。發病年齡為15～60歲，多見於35歲左右，起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好，行走能力常可保持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現為近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦幹型SMA(Kennedy病)，其發病年齡不等，但常於40歲前發病。早期表現痛性肌痙攣，可先於肌無力前數年出現。近端肌無力常從下肢開始，逐漸波及肩胛帶肌、麵肌及延髓支配諸肌。下麵肌及舌肌可見束顫。數年後可出現吞咽困難及呐吃。合並一些內分泌功能障礙，表現男性乳房女性化及原發性睾丸病變。
五、其他類型脊髓性肌肉萎縮
1、遠端型脊髓性肌肉萎縮為常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者於20歲前發病，後者稍遲，且症狀較輕。多數患者表現緩慢進展的下肢遠端肌無力和萎縮，脛骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱側彎亦較常見。約半數病例上肢遠端遲早也會受累，但程度較輕，無感覺障礙，周圍神經傳導速度正常。
2、慢性不對稱型脊髓性肌肉萎縮本型於16～45歲起病，男性患者為女性患者的兩倍。表現一個或多個肢體不對稱性肌萎縮，而無錐體束或延髓受累。肌無力可以近端或遠端為主，起病時相對局限於單個肢體。本型自然病程較長，甚至超過30年。
3、肩胛腓型SMA發病年齡30～40歲。表現肩胛帶肌及下肢遠端肌(尤其是腓腸肌)明顯無力和萎縮。弓形足也較常見。
4、單肢型SMA其發病年齡各異，男性多見。起病相對較快，而後進入非進展期。由於局限性前角細胞受損，多表現單臂明顯肌萎縮。EMG顯示嚴格限製於單個肢體的異常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。
5、此外尚有延髓脊髓性肌肉萎縮並發耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合征)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合征)、眼咽型SMA、麵肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。
1、保持樂觀愉快的情緒：較強烈的長期或反複精神緊張焦慮煩燥悲觀等情緒變化可使大腦皮質興奮和抑製過程的平衡失調使肌跳加重使肌萎縮發展
2、合理調配飲食結構：肌萎縮患者需要高蛋白高能量飲食補充提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質以增強肌力增長肌肉早期采用高蛋白富含維生素磷脂和微量元素的食物並積極配合藥膳如山藥苡米蓮子心陳皮太子參百合等禁食辛辣食物戒除煙酒中晚期患者以高蛋白高營養富含能量的半流食和流食為主並采用少食多餐的方式以維護患者營養及水電解質平衡
3、勞逸結合：忌強行性功能鍛煉：因為強行性功能鍛煉會因骨骼肌疲勞而不利於骨骼肌功能的恢複肌細胞的再生和修複
4、嚴格預防感冒：胃腸炎肌萎縮患者由於自身免疫機能低下或者存在著某種免疫缺陷肌萎縮患者一旦感冒病情加重病程延長肌萎無力肌跳加重特別是球麻痹患者易並發肺部感染如不及時防治預後不良甚至危及患者生命
5、胃腸炎可導致腸道菌種功能紊亂：尤其病毒性胃腸炎對脊髓前角細胞有不同程度的損害從而使肌萎縮患者肌跳加重肌力下降病情反複或加重肌萎縮患者維持消化功能正常是康複的基礎
一、實驗室檢查
二、其他輔助檢查
1、CT肌肉掃描。
2、電生理檢查。
三、病理檢查
肌肉活檢對確診SMA具有重要意義。其病理表現特征是具有失神經和神經再支配現象。
1、肌病病人：應選用高蛋白、高維生素及容易消化的食物經過合理的營養搭配及適當的烹調，盡可能提高患者食欲，使患者飲食中的營養及能量能滿足機體的需要。
2、肌病病人：不宜服用對病情不利的食物和刺激性強的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及陰虛火旺型病人最好忌用。
目前尚無治療本病的特效方法。支持和對症治療是本病的主要療法。應加強營養，注意提高機體抵抗力，積極預防呼吸道感染。可配合理療、針灸、按摩以及被動運動等方法，進行運動功能鍛煉並防止肢體攣縮。