多發性神經纖維瘤是外胚層和中胚層組織發生障礙所致。多發性神經纖維瘤還常伴有多種畸形和其他一些疾病，譬如脊柱側凸、脛骨假關節、智力障礙、腦膜瘤、神經纖維瘤和眼的虹膜結節等，而且與神經纖維瘤病的惡性變傾向有關。
多發性神經纖維瘤患者常並發骨折、癲癇、休克等疾病，具體如下：
1、骨折或脫位
腫瘤侵及骨骼係統時，可引起骨折、脫位脊柱畸形，可並發脊柱側凸、先天性脛骨假關節和先天性鎖骨假關節。腫瘤壓迫腓總神經時可致足下垂。
2、癲癇
腫瘤侵及中樞係統時可有癲癇樣發作，應注意防止外傷。
3、休克
神經纖維瘤有時可自行破潰出血也可發生腫瘤內部的大出血，嚴重時可引起休克。
4、截肢
肢體上巨大的腫瘤可經常發生破潰，導致感染化膿甚至截肢。
5、肺損害
少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。
6、惡性腫瘤
皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。
多發性神經纖維瘤可見皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，可為多發皮膚纖維瘤、雙側聽神經瘤。可伴有中樞神經係統的腦膜瘤、膠質瘤等。
很多已患多發性神經纖維瘤的患者的子女或是父母也患有本病，且本病的遺傳幾率為50％多發性神經纖維瘤病是一種基因病，遺傳屬基因遺傳，也可能是患者本身的基因病變引起的本病目前並沒有根治的辦法，也無更好的檢測方法
多發性神經纖維瘤病是常染色體顯性遺傳疾病，其子女50％可能發病，建議患者考慮絕育同時應注意進行自我監測如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變要及時去有條件的醫院診治當出現嚴重合並症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內髒受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作綜上所述，隻能建議廣大患者平時飲食多多注意，油膩的食物不要多吃，油炸類的更要避免，這是對自己身體的負責
多發性神經纖維瘤根據典型臨床表現、CT、MR表現等可明確診斷，具體如下：
1、多發性神經纖維瘤X線平片可見皮下多發結節影，結節較軟，密度較淡。
2、由於X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發現多發性神經纖維瘤I型的骨質病變上有著不可替代的優越性，如發現多發性神經纖維瘤I型脊柱側彎、顱縫缺損、蝶骨翼發育不全等。多發性神經纖維瘤Ⅱ型的內聽道口擴大或骨質破壞、繼發於髓內或神經根腫瘤的脊神經孔擴大或骨質改變等。
3、MR的敏感性高，可進行多平麵圖像顯示，無創傷，無放射性，可以發現比CT更多的顱內病變，顱內微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強檢查來實現。由於多發性神經纖維瘤可導致中樞神經係統的多發病變，MR可見雙側聽神經瘤，多數以一側為重，還可見多對顱神經、周圍神經的神經纖維瘤或合並腦膜瘤或膠質瘤。
多發性神經纖維瘤可見牛奶咖啡斑，飲食對多發性神經纖維瘤無輔助治療作用。患者平日可清淡飲食，多食新鮮的蔬菜水果，忌食辛辣刺激性食物。
纖維瘤可以說是女性最常見的良性腫瘤，纖維瘤的發生與雌性激素的刺激有一定的關係，患者大多是中青年的女性，女性長了纖維瘤並沒有疼痛的感覺，生長也比較緩慢，隻有在妊娠期間腫瘤會迅速長大，纖維瘤癌變的概率並不多見。對於纖維瘤的治療，手術治療效果還是不錯的，但是手術治療之後三五年若是再複發的話，那麼治療起來就會愈加困難，所以纖維瘤治療的時候要慎重考慮，尤其多發性纖維瘤。