拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對於有一些40歲以後發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。本病發病機製尚不清。1911年Lafora根據屍檢資料，發現患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜堿性包涵體，以後的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關，而結構上又無關的多聚糖所構成。
隨病情發展，除共濟失調及肌陣攣外，本病還可以出現不同症狀體征，如語言障礙、構音不清、眼球震顫等。後期應注意長期臥床導致的肺部感染、褥瘡等。
拉福拉病是遺產疾病的一種，本病的常見症狀表現如下：
1、本病好發於兒童晚期和青春期。
2、患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷為普通性癲癇，在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作，並且逐漸布及全身，發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇，甚至發展為一連串的肌陣攣，並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3、隨疾病的惡化，肌陣攣越來越多地幹擾患者活動，直到功能嚴重受損、語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調，有時，在肌陣攣和癇性發作出現之前，患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4、少數患者失聰為早期體征，肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束征可成為疾病的後期表現。
5、多數難以生存至25歲，對於有一些40歲以後發病、50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
本症尚無特效治療方法，患者最終多因臥床不起及反複發生感染而死亡。
本病屬於染色體遺傳性疾病，目前對於遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷，早期發現對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
拉福拉病常表現為精神異常，一般本病的確診需要采取下麵的檢查措施：
一、實驗室檢查
血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。
二、其他檢查
1、腦電圖呈彌漫性慢波及局灶或多灶性棘波放電。
2、腦組織活檢以檢查Lafora小體。
本病患者應注意在飲食上適當的多吃一些新鮮的蔬菜水果以及一些富含蛋白質和維生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽煙喝酒，以減少產生遺傳病的可能。
本症目前尚無特效治療，多采用抗癲癇藥物控製肌陣攣及癲癇發作。常用的藥物為丙戊酸鈉、卡馬西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。