異染性腦白質營養不良為常染色體隱性遺傳病，主要病理改變為中樞神經係統髓鞘脫失，其具體發病原因及機製如下所述。
1、異染性腦白質營養不良發病的原因
異染色性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳，突變基因位於第22號染色體上。由芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所引起。
2、異染性腦白質營養不良的發病機製
硫酸腦苷脂分布於神經組織髓鞘、腎小管上皮細胞等細胞膜中。正常情況下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸腦苷脂水解，將半乳糖硫酸腦苷脂分解為半乳糖腦苷脂和硫酸。此酶缺乏時引起硫酸腦苷脂於體內沉積。
主要的病理改變為中樞神經係統髓鞘脫失，周圍神經受累輕微。病理切片中，以甲苯染色時，可見神經細胞、神經膠質細胞和巨噬細胞中有紅黃色的異染物質沉積。肝、腎組織亦可同時受累。
異染性腦白質營養不良隨病情發展，出現的症狀體征可以是本病表現，也可以看作本病不同類型的並發症。病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發作。呈現特殊的去皮質強直體位，頭後仰、項強直、肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球遊動或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽嚴重障礙。腦電圖出現彌漫性慢波和散在的棘波。腦脊液蛋白質進一步增高，達1g/L以上。多數病兒多次繼發感染，常於5～6歲左右病故。
異染性腦白質營養不良根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、少年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以後起病），以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期：
第1期1～2歲之間發病，病前嬰兒發育正常；起病後病兒逐步出現運動減少、肌張力降低、步態蹣跚、維持姿勢困難、不能獨立站坐，甚至抬頭困難。
第2期病兒進行性智能減退，語言減少到消失，對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。麵無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高，此期病程可持續一至數年。
第3期為晚期病症，病兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發作，呈現特殊的去皮質強直體位，頭後仰、項強直、肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球遊動或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴重障礙。
少年型和成年型病者起病晚，進展緩慢，常有周圍神經感覺缺失，晚期可有精神和行為異常。
異染性腦白質營養不良為遺傳病，預防本病的發生主要是進行遺傳谘詢預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生異染色性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳，突變基因位於第22號染色體上由芳基硫脂酶A（arylsulfatase-A）缺乏所引起注意積極做好婚前的優生優育檢查還有基因檢查
異染性腦白質營養不良的檢查包括尿液、神經活檢、頭部CT及MRI等，其具體檢查方法如下所述。
1、尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。
2、周圍神經活檢，直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒。
3、頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。
4、MRI呈T1低信號、T2高信號。
異染性腦白質營養不良患者應多攝入高蛋白的食物，飲食清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。應多食用可提高免疫力的食物，如山藥、香菇、獼猴桃、無花果、蘋果、沙丁魚、蜂蜜、牛奶、豬肝等。
一、異染性腦白質營養不良的宜食飲食
1、宜吃新鮮蔬菜水果。
2、宜添加富含維生素D和鈣的輔助食品。
二、異染性腦白質營養不良的宜忌飲食
1、忌吃豆類、花生、玉米等堅硬難以消化的食物。
2、忌食煎、炸、熏、烤和肥膩、過甜的食物。
3、忌吃芝麻、芝麻油、蔥、薑和各種香氣濃鬱的調味料。
異染性腦白質營養不良目前無有效療法，仍以支持和對症治療為主，本病預後差，其具體治療方法及預後情況如下所述。
1、異染性腦白質營養不良的治療
目前本病無有效療法，仍以支持和對症治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處於探索階段。由於維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限製攝入富含維生素A的食物。
本病患者在症狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經係統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
曾有人應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜脈或鞘內注射，雖然在治療以後肝髒組織中酶的活性恢複正常，但腦內酶活性和脫髓鞘病變仍無任何改善。
2、異染性腦白質營養不良的預後
本病預後差。多數患兒多次繼發感染而於5～6歲病故。少年型和成年型患者進展緩慢，常有周圍神經感覺缺失。晚期可有精神和行為異常。