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重症肌無力樣綜合征簡介

相關問答

  各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙酰膽堿受體(AchR)功能發生障礙,均可出現類似重症肌無力(MG)樣臨床表現,骨骼肌活動後肌無力加重,休息後減輕,這組疾病統稱為重症肌無力樣綜合征。

【詳情】

01重症肌無力樣綜合征的發病原因有哪些

  重症肌無力樣綜合征由各種因素引起,表現為骨骼肌活動後肌無力加重,休息後減輕,具體的病因如下:

 1、新生兒重症肌無力:MG母親血清中AchR-Ab通過血-胎盤屏障進入胎兒血液循環,NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙,導致新生兒肌無力。

2、先天性肌無力綜合征:遺傳和環境因素在本病發病中起一定作用。

 3、先天性終板Ach酯酶缺乏:NMJ可釋放Ach單位性釋放量極少,AchR數量正常或減少。

4、慢通道綜合征:是罕見的常染色體顯性遺傳病。

5、先天性乙酰膽堿受體缺乏:是罕見的常染色體隱性遺傳病。

6、藥物引起的重症肌無力:藥物及毒素引起NMJ突觸後膜AchR功能發生障礙,出現類似MG臨床表現。

02重症肌無力樣綜合征容易導致什麼並發症

  重症肌無力樣綜合征患者可能會引起癱瘓,進而導致墜床、窒息、肺部或尿路感染,如因藥物或毒素引起,尚有原發病表現。

03重症肌無力樣綜合征有哪些典型症狀

  重症肌無力樣綜合征(MG)由不同的臨床類型會表現出不同的症狀,預後也各不相同。各臨床類型的表現情況如下。

 一、新生兒重症肌無力

  1、據估計MG母親所生的活嬰中僅12%~20%的患兒出現肌張力減低、哭聲小、吸吮力弱等肌無力表現。其餘嬰兒血AchR-Ab可增高,但不表現肌無力。

  2、約78%的新生兒MG出生數小時至1天內出現肌無力及電生理表現,血AchR-Ab可增高。由於病兒本身不產生AchR-Ab,肌無力現象逐漸減輕直至消失,平均持續18天,很少超過2個月。血中AchR-Ab逐漸降低,以後不再複發。

  3、MG母親懷孕時宮內胎動減少現象罕見,如出現提示胎兒肌無力嚴重,胎兒在子宮內長期不活動。出生後即關節彎曲,這種情況在母親以後生產時還可出現。

 二、先天性肌無力綜合征

  1、患兒出生前胎動較少,出生或出生後不久即發病,新生兒期表現上瞼下垂間歇性或進行性加重、延髓肌無力、麵肌無力,常影響喂養。哺乳吸吮力弱、哭聲微弱、哭時出現呼吸肌無力,均是提示先天性肌無力綜合征的重要線索。病程一般無明顯進展,全身性肌無力或有或無,一般不嚴重,可在6~7歲開始好轉,但不能完全緩解。

  2、嬰兒期或兒童期起病居多,持續運動可產生肌無力、波動性眼肌麻痹和異常疲勞感等。某些病例直至10多歲或20多歲才出現明顯肌無力和易疲勞感,檢查腱反射正常,多無肌萎縮,患者易發生呼吸道感染。常因發熱、興奮和嘔吐等發生危象,引起潛在致命性肌無力。呼吸肌無力可導致通氣量下降、呼吸困難及缺氧性腦損傷。隨年齡增長,危象發作可逐漸減少。

三、先天性終板Ach酯酶缺乏

  本病均發生於男性,出生即出現所有骨骼肌無力和異常易疲勞。肌活檢正常,光鏡及電鏡細胞化學檢查發現Ach酯酶缺如。

 四、慢通道綜合征

  嬰兒、兒童或成人期起病,漸進性加重,可有數年的間歇期,典型肌無力表現可累及頸、肩和指伸肌。可有輕至中度上瞼下垂,眼外肌活動受限,下頜肌、麵部肌、上肢肌、呼吸肌和軀幹肌等不同程度肌無力,下肢相對幸免。受累肌肉可見肌萎縮和易疲勞,嚴重受累肢體腱反射降低。

五、先天性乙酰膽堿受體缺乏

  常在嬰兒期起病,臨床症狀及電生理特征與重症肌無力相似。肌肉活檢顯示AchR數量減少,膽堿酯酶正常,血清AchR-Ab陰性,終板區未見免疫複合物。

六、藥物引起的重症肌無力

  1、藥物及毒素引起肌無力綜合征起病急,症狀持續數小時至數天,病人如不發生呼吸衰竭可完全康複,眼肌,麵肌,延髓肌及肢體肌肉等均可受累,用藥史,毒物接觸史及中毒史可為臨床診斷提供重要依據。

  2、同種異體骨髓移植術後長期(2~3年)存活者可發生慢性移植排斥反應性疾病,典型重症肌無力是局部表現。

  3、幹擾素-α導致的重症肌無力:Batocchi等(1995)報道2例惡性腫瘤病人用幹擾素-α(IFN-α)治療期間出現自身免疫性重症肌無力;Piccolo等(1996)報道1例慢性丙型肝炎病人用IFN-α治療後發生MG;Mase等(1996)報道1例有易患MG遺傳素質的丙型肝炎病人在IFN-α2a治療期間發生嚴重MG。

04重症肌無力樣綜合征應該如何預防

  重症肌無力樣綜合征尚無較好預防措施,有遺傳家族史者,應進行遺傳谘詢、產前診斷不同臨床類型均應注意癱瘓導致的墜床、窒息、肺部或尿路感染,如因藥物或毒素引起,應積極治療原發病,停用相關藥物發現病情,及時去醫院就診

05重症肌無力樣綜合征需要做哪些化驗檢查

  重症肌無力樣綜合征可根據不同臨床類型的臨床表現采取不同的實驗室檢查和輔助檢查,具體檢查情況如下。

 一、實驗室檢查

1、新生兒重症肌無力

  出生數小時至1天內血AchR-Ab可增高,由於病兒本身不產生AchR-Ab,血中AchR-Ab逐漸降低,平均持續18天,很少超過2個月。

2、先天性肌無力綜合征

(1)騰喜龍試驗:通常陰性,但某些類型遺傳性肌無力可為陽性。

(2)AchR-Ab測定:遺傳性肌無力患者AchR-Ab陰性,如血清該抗體增高可排除先天性肌無力綜合征診斷。

3、先天性終板Ach酯酶缺乏

  Ach酯酶缺如。

 4、慢通道綜合征

  血清AchR-Ab缺如。

5、先天性乙酰膽堿受體缺乏

  膽堿酯酶正常,血清AchR-Ab陰性。

6、藥物引起的重症肌無力

  可疑藥物及毒素檢測。

 二、其他輔助檢查

1、新生兒重症肌無力

  出生數小時至1天內出現肌無力及電生理表現,由於病兒本身不產生AchR-Ab,肌無力現象逐漸減輕直至消失。

2、先天性肌無力綜合征

  肌電圖檢查,肋間肌EMG檢查顯示,休息狀態微小終板電位波幅正常,10Hz刺激神經5min後微小終板電位波幅下降,可導致終板電位和肌肉複合動作電位波幅降低。低頻(<10Hz)重複電刺激顯示波幅進行性遞減,超強刺激後易化期變得不明顯,衰竭期逐漸增高。針極EMG顯示運動單元波形和波幅多變,單纖維肌電圖顯示顫抖(twitch)增寬和阻滯。

3、先天性終板Ach酯酶缺乏

  肌活檢正常,光鏡及電鏡細胞化學檢查發現Ach酯酶缺如。

4、慢通道綜合征

  肌電圖顯示終板電位和微小終板電位延長約3倍,應用抗膽堿酯酶藥延長更多,但並非所有肌肉微小終板電位波幅都降低,終板電位釋放單位量正常。2Hz重複電刺激無力肌肉可出現肌肉複合動作電位波幅降低。在隨意收縮反應中,運動單位電位波形或波幅多變。

5、先天性乙酰膽堿受體缺乏

  電生理特征與重症肌無力相似,肌肉活檢顯示AchR數量減少。

6、藥物引起的重症肌無力

  電生理特征與重症肌無力相似。

06重症肌無力樣綜合征病人的飲食宜忌

  重症肌無力樣綜合征患者應注意飲食不要太過寒涼,多吃蔬菜水果,具體的飲食建議如下。

一、飲食如何輔助治療重症肌無力樣綜合征

1、少食寒涼:寒涼食物容易損傷脾胃,加重脾胃虛損患者的病情,因此寒涼性蔬菜、冷飲等食物在重症肌無力飲食中盡量少吃,另外,苦品食品也應少吃,苦能瀉熱、容易傷胃。

2、多食溫補:重症肌無力患者多數脾胃虛損,重症肌無力的飲食宜多食甘溫補益之品,能起到補益、和中、緩急的作用。

 二、重症肌無力的飲食中的補益食物選擇

1、肉類:牛肉、豬肉、狗肉、兔肉、雞肉等。

2、蔬菜:菜心、韭菜、生薑、蓮藕、番茄、土豆、栗子、核桃仁、花生等。

3、水果:蘋果、橙子、柚子、葡萄、楊梅、石榴、桃子、枇杷果、桂圓等。

  以上就是關於重症肌無力患者飲食調養的一些簡單介紹,希望可以給您帶來幫助,患者一定要多了解一些重症肌無力樣綜合征的飲食方麵的知識,保持良好的心態,積極配合醫生的診治。

07西醫治療重症肌無力樣綜合征的常規方法

  根據臨床表現將肌病分為脾胃虛弱、氣血兩虛、肝腎虧虛和脾腎兩虛四個常見證型,實施虛則補之,損者益之的治療原則。以健脾益氣、補益氣血、滋補肝腎、溫陽補腎為基本治療方法,並輔以祛瘀活血、舒筋活絡等療法,選用黃芪、人參、白術、當歸、柴胡、升麻、枸杞子、附子、仙靈脾、仙茅等通過內服外用以及循經藥浴、按摩、針灸等綜合療法治療該病。

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