瑞氏綜合征病因不明,多認為與病毒感染有關,如流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒等,也可能與黃曲黴素、水楊酸製劑或環境遺傳因素有關。病毒感染後線粒體的結構和代謝異常導致一係列生化改變是引起肝及腦部病變的主要基礎。
瑞氏綜合征患者可並發流感、腦水腫、肝功能障礙等疾病。病死率10%—40%,存活者中可遺留智力障礙、癲癇、癱瘓及行為異常等後遺症。本病患者肝功能異常而無黃疽,可因發生腦疝和腦幹功能障礙死亡。多數患兒出現低血糖和高血氨的症狀,少數伴有脫水和代謝性酸中毒等。
瑞氏綜合征起病迅速,其主要臨床表現為:
1、在病前2周內常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驅症狀。
2、腦部損害為本病最為突出的表現,當前驅症狀好轉時,可突然出現頻繁嘔吐和劇烈的頭痛,開始時興奮煩燥、精神錯亂、嗜睡,隨後轉為驚厥、昏迷,乃至大腦強直狀態,可因呼吸衰竭而死亡。
3、肝髒損害表現為肝髒腫大,伴有肝功能障礙,多無黃疸和出血傾向。
4、多數伴有低血糖,少數出現脫水和代謝性酸中毒等。
雖然導致瑞氏綜合征的原因不清楚,但研究表明阿司匹林或含阿司匹林的藥物會引發這種病症目前能做到的最好的預防方法是不要給孩子服用阿司匹林
瑞氏綜合征(RS)是一種嚴重的藥物不良反應,死亡率高,本病一般需要通過下麵的檢查確診:
1、血清轉氨酶增高,凝血酶原時間延長,血氨、血漿遊離脂肪酸和短鏈脂肪酸升高。
2、腦脊液檢查壓力升高,但細胞數和蛋白多在正常範圍之內。
3、腦電圖檢查呈中、重度彌漫性異常。
4、CT檢查有助於排除腦部占位性病變。
患者飲食方麵沒有特殊要求,一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富,營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。對於有特殊要求的患者,應及時與醫生進行溝通,以幫助製定合理的膳食計劃。
瑞氏綜合征的具體病因目前尚不明確,其常見的治療方法一般如下:
1、治療原則
本病治療應采取綜合治療措施。重點是糾正代謝紊亂,控製腦水腫、降低顱內壓和控製驚厥等對症處理。主要是針對本病的二個基本病理生理變化,即腦水腫和肝功能衰竭來進行治療和監護、評價。
2、重症監護
對具有重度以上腦病者必須予以心肺和顱內壓監護,及時發現異常,給以處理。由於本病變化迅速,常可由輕症突然變為重症,故對病情較輕者也應密切觀察,切不可大意。
3、腦部病變的治療
控製腦水腫是治療本病的重點,是改善預後的關鍵。在降低顱內壓的同時,還要維持腦的灌注壓。
4、降低血氨
可給予患者食醋灌腸,每次10~20ml,再加2倍無菌生理鹽水稀釋後保留灌腸。
5、防治出血
可給予患者膽固醇維生素K,有助於凝血酶原的合成,也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。
6、糾正低血糖
低血糖必須及時糾正,靜脈輸入10%~20%葡萄糖,嚴密監測血糖,使血糖維持在150~200mg/dl。當血糖達到稍高於正常水平時,可加用胰島素以減少遊離脂肪酸的分解。
7、糾正代謝紊亂
治療期間應注意維持患者體內的水電解質及酸堿平衡。
8、其他
由於瑞氏綜合征的病情凶險,不同的患兒可能會出現不同的多髒器受損的症狀和並發症,臨床醫生應嚴密監護,及時針對患兒具體的病症給予必要的對症和支持治療。