由於氨基己糖酶或神經鞘脂類活性因子蛋白缺乏，而使GM2神經節苷脂和有關的鞘糖脂沉積，致腦發生退行性變。可能係一種溶酶體病，酶的缺陷尚不明了，可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關。腦組織神經元的溶酶體內有沉積物，認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積。本症可分為以下3型：
1、Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症)
此即為早已熟知的嬰兒黑矇性家族性白癡(infantileamauroticfamilialidiocy)。病理損害主要限製在中樞神經係統、神經元細胞中含有特征性的膜狀胞漿小體、神經元細胞逐漸消失，而小神經膠質細胞增生，脊髓也有類似的改變，前角細胞受累明顯。在大多數病人眼內可見櫻紅斑，用電鏡可見到肝與其他器官細胞內有膜狀胞漿小體，在骨髓中一般不見泡沫細胞。由於氨基己糖酶A不能降解GM2神經節苷脂，使病人腦中此種苷脂增加了100倍。
本病多見於東歐猶太人，但在診斷時不能除外非猶太人及非白人兒童患病。
診斷依賴於氨基己糖酶同工酶A的測定。本症無特殊治療，一般在3～4歲死亡。
2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)
該症病人缺乏氨基己糖酶A和B，這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及低聚糖(oligosaccharide)也在腦與內髒中沉積。臨床表現類似Tay-Sachs病，但有內髒受累。GM2神經節苷脂在腦中的含量增加100～200倍，肝、腎、脾、紅細胞糖苷脂大量增加，在紅細胞中主要是鞘糖脂。
3、少年型GM2神經節苷脂沉積症(Ⅲ型)
為氨基己糖酶A部分缺乏所致，發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲。語言喪失、進行性強直狀態，手和四肢呈徐動姿勢，並有細小痙攣發生，並未發現器官增大、骨骼畸形及空泡細胞，在晚期可失明，患兒多在5～15歲死亡。
嬰兒型黑矇性癡呆會引起運動和智力發育落後、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲。患兒之肌陣攣發作用抗驚厥藥物往往無效，常有腦小畸形，出現手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。完全失明，經常出現全身性抽搐。腦電圖示低波幅活動，但癲癇波逐漸消失。
嬰兒型黑矇性癡呆兩性均可罹患，起病於1～4歲，突然出現嚴重驚厥。常呈肌陣攣性或無動作發作。運動和智力發育落後、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲。
檢查血液中氨基己糖同工酶A活性，可檢查出患者和攜帶者；對培養的羊水細胞生化分析，可做出產前診斷以上方法有利於做好預防工作，必要時可終止妊娠嬰兒型黑蒙性癡呆是一種常染色體隱性遺傳疾病經典型的黑蒙性癡呆在出生時多正常，在生後3～6個月出現症狀，注意出生的檢查預防
嬰兒型黑矇性癡呆的臨床檢查手段主要包括視網膜電流圖、實驗室檢查、腦電圖檢查和心電圖檢查，具體如下：
1、視網膜電流圖
視網膜電流圖異常可作診斷參考。
2、實驗室檢查
嬰兒型黑蒙性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡，多核白細胞嗜苯胺藍性顆粒增多，腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉澱物作電鏡檢查診斷本病。
3、腦電圖檢查
Tay-Sachs病（Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積症）嬰兒在出現臨床症狀以前，腦電圖檢查多屬正常範圍。出現症狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發，或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式。晚期可見多數低幅的慢波活動、陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。
4、心電圖檢查
心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常。
注意保持患兒充足的睡眠，合理飲食，飲食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂養，乳母請注意加強營養，多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物。
嬰兒型黑矇性癡呆無特異治療，僅可作對症處理。人工合成HEX酶蛋白輸注的替代療法已經過多年的試驗，效果還難於肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期進行基因治療，目前正在積極研究中。本病征預後不良，患兒常在發病後2～3年內死亡。