亨延頓病（HD）是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病，呈完全外顯率，受累個體後代50％發病。典型在30～50歲才出現症狀，此時患者多已建立家庭，使疾病傳至下一代。HD為4號染色體短臂4p16.3的亨延頓基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重複擴增產生亨延頓蛋白，正常人為11～34個CAG重複序列，HD為40個以上。本病的遺傳特點包括早現現象：連續後代中有發病提前傾向；父係遺傳的早發傾向更明顯。這兩種現象都與導致HD突變的不穩定性有關。
亨延頓病可合並進行性肌營養不良、紅細胞增多症、神經纖維瘤病、畸形性骨炎(Paget病)和遠端型(手足)神經源性肌萎縮等。本病還可合並肌萎縮側索硬化症。
亨延頓病（HD）患者通常30～40歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平行生存期約15年。
1、早期可見易激惹、抑鬱和反社會行為等精神症狀，以後出現進行性癡呆。
2、運動障礙最初表現為明顯的煩躁不安，逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作；
3、少數病例運動症狀不典型（Westphal變異型），表現為進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者。癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型的常見特點。
亨延頓病的發生與遺傳有關，有遺傳家族史者應早期做好遺傳谘詢，以避免本病患兒的出生另外早發現、早診斷、早治療對本病的預防也很重要
亨延頓病的檢測包括腦脊液檢測及其它輔助檢測，其具體檢查方法如下所述。
1、腦脊液：可發現γ-氨基丁酸水平下降。
2、遺傳學檢測：確診的重要手段。PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上。至今未發現重疊現象，陽性率高，隻需檢測患者本人，可作到疾病症狀前診斷和產前診斷等。
3、腦電圖：可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9％。α波活動減少或無，波幅降低。視覺誘發電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常。患者P100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標。
4、影像學檢查：頭部CT或MRI對於診斷亨廷頓病具有重要的臨床價值。典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側麵向外膨起。單光子發射計算機斷層攝影（SPECT）檢查發現尾狀核和豆狀核區血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。正電子發射型計算機斷層顯像（PET）表現尾狀核區葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。
亨延頓病可多吃木瓜、羊肉等，其具體飲食注意事項如下所述。
1、清熱利濕吃木瓜
製作方法：木瓜1個，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高壓鍋中煮熟，悶爛成稠粥，可作為1天的食用量，根據口味既可當主食，也可加點糖作為兩餐之間的加餐。
發病急，關節腫熱的患者體內往往多濕熱邪氣，食療要清熱利濕，不要認為患者病重，需要大魚大肉來補養，往往適得其反。木瓜、薏苡均有祛風濕、清濕熱、通經絡、舒筋骨，止痹痛的作用，同時這些藥物都是屬於食物，口感很好，易於消化。
2、患者適宜吃羊肉
緩解期，體質差及關節腫熱不明顯的患者要注意在祛風濕的同時加強補養體質，選擇一些具有祛風濕和補養的食物來調養。
亨延頓病目前尚無法治愈，通常在起病後10～20年死亡。應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳谘詢，可用基因標誌物檢查出無症狀前的亨延頓病。運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺能抑製藥物有反應，包括以下藥物。
1、多巴胺D2-受體阻斷劑：氟呱啶醇0.5～4mg口服，4次/d；氯丙嗪25～50mg，3次/d；泰必利0.1～0.2，3次/d。應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外係的副作用。
2、耗竭神經末梢多巴胺藥物：利血平0.1～0.25mg口，3次/d；丁苯那嗪12.5～50mg，3次/d。
3、增強γ-氨基丁酸能和膽堿能神經傳遞藥物通常無效；選擇性5-羥色胺再攝取抑製劑可能減輕病情進展。