惡性肥大細胞增多症的病因不明，可能為常染色體顯性遺傳，部分患者有家族史。惡性肥大細胞增多症疾病的特征為機體各器官和組織內有大量肥大細胞聚集。
惡性肥大細胞增多症晚期有肝脾及淋巴結腫大，其它內髒亦可受累。病程因受累器官不同而不同。常並發消化道潰瘍和慢性腹瀉。因此一定要早發現、早治療。
惡性肥大細胞增多症十分罕見，所見病例中男女發病相等。其共同點為：
1、皮膚原發性腫瘤高出皮麵，表麵光滑，呈紅或紅黃色，周邊可見衛星狀小腫瘤或皮下硬性結節，可破潰。
2、晚期有肝脾及淋巴結腫大，其它內髒亦可受累。病程因受累器官不同而不同。
惡性肥大細胞增多症的原因不明，可能為常染色體顯性遺傳，部分患者有家族史故無有效預防措施早發現、早治療為主要的防治措施
惡性肥大細胞增多症的檢查主要是組織活檢，檢查可見組胺含量極高，與肥大細胞聚集程度相一致。肥大細胞的特征為在細胞質內有異染性顆粒，常規染色時看不到此種顆粒，但用Giemsa或甲苯胺藍染色，則顆粒清晰可見。
惡性肥大細胞增多症的治療除了西醫治療方法外，飲食也可做為輔助治療措施。患者應多吃新鮮蔬果和堿性食物，盡量避免食用堅硬或油炸的食品，忌煙酒。
惡性肥大細胞增多症的治療需用H1抗組胺藥或H2抗組胺藥。由於前列腺素參與與肥大細胞有關的症狀，故可嚐試用阿司匹林療法，阿司匹林及其同類藥物在抑製前列腺素合成的同時，可使白三烯生成增加。