一、發病原因
GSS綜合征是罕見的TND，年發病率在1～10/1億人群，據報道它有家族性，至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起。
二、發病機製
朊毒體病的發病機製尚不十分清楚。目前認為朊毒體本身可自體外進入或因遺傳變異自發產生，對於傳染性朊毒體病而言，朊毒體可經口、注射或外科手術途徑進入人體，進入人體後的朊毒體侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經神經傳遞，先在單核吞噬細胞係統複製，然後經神經脊髓擴散以及血源性擴散等不同途徑。朊毒體致病的始動環節是PrPsc轉化PrPc，使PrPsc在中樞神經係統大量聚集。PrPsc如何導致神經細胞損傷有待闡明，有關研究提示：PrPsc有神經細胞毒性，可引起神經細胞的凋亡(apoptosis)；PrPc是可溶性的，轉化為不可溶的PrPsc後，於腦組織內沉澱形成澱粉樣斑塊導致損害；PrPc與銅原子結合形成的複合物具有類似超氧化物歧化酶(SOD)的活性，當PrPc變構成PrPsc後導致PrPc缺乏，使神經細胞SOD活性下降，從而對超氧化物等所造成的氧化損傷的敏感性增加，並可使神經細胞對高穀氨酸和高銅毒性的敏感性增加，最終導致神經細胞變性死亡。
晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆，並可出現失明、耳聾、錐體束征和錐體外束征，同時伴有肌陣攣樣發作，尤以小腿肌肉陣攣發作為多。早期病人可並發小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展，可並發精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕，也有伴錐體束征或錐體外束征。
1、早期病人自訴小腿麻木，疼痛，感覺異常和步態不穩，檢查可見小腦共濟失調，伴有下肢肌肉萎縮無力，遠端感覺減退，腱反射減低等外周神經病表現，病情進一步發展，可出現精神智能障礙，癡呆出現晚而且較輕，也有伴錐體束征或錐體外束征。
2、晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆，並可出現失明，耳聾，錐體束征和錐體外束征，同時伴有肌陣攣樣發作，尤以小腿肌肉陣攣發作為多。
鑒於朊毒體病尚無有效治療，做好預防極為重要目前尚無疫苗保護易感人群
1、控製傳染源：屠宰朊毒體病病畜及可疑病畜，並對動物屍體妥善處理有效的殺滅朊毒體方法包括焚化、高壓消毒132℃持續1h、5％次氯酸鈣或1mol/L氫氧化鈉60min浸泡等；限製或禁止在疫區從事血製品以及動物材料來源的醫用品的生產；朊毒體病及任何神經係統退行性疾病患者、曾接受器官提取人體激素治療者、有朊毒體病家族史者和在疫區居住過一定時間者，均不可作為器官、組織及體液的供體；對遺傳性朊毒體病家族進行監測，予遺傳谘詢和優生篩查
2、切斷傳播途徑：革除食用人體組織陋習，不食用朊毒體病動物肉類及製品，不以動物組織飼料喂養動物，醫療操作嚴格遵守消毒程序，提倡使用一次性神經外科器械
1、組織病理學檢查：病變腦組織可見海綿狀空泡，澱粉樣斑塊，神經細胞丟失伴膠質細胞增生，極少白細胞浸潤等炎症反應。
2、免疫學檢查：多種免疫學方法，如免疫組織化學，免疫印跡，酶聯免疫吸附試驗(ELISA)等，已用於檢測組織中的PrPsc，采用抗PrP27～30抗體，可在經異硫氰酸胍及壓熱處理或蛋白酶K消化溶解PrPc後的病變組織中檢測到PrPsc，單克隆抗體15B3僅能結合PrPsc，因此不需經溶解PrPc的處理即可識別PrPc和PrPsc，取材包括腦，脊髓，扁桃體，脾，淋巴結，視網膜，眼結膜及胸腺等多種組織，應用免疫印跡方法，尚可在腦脊液中檢測到一種較具特征性的腦蛋白14-3-3，該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白，正常腦組織中含量豐富但並不出現於腦脊液中，當感染朊毒體時大量腦組織破壞，使腦蛋白14-3-3泄漏於腦脊液中。
3、動物接種試驗：將可疑組織勻漿腦內或口服接種於動物(常用鼠，羊等)，觀察被接種動物的發病情況，發病後取其腦組織活檢是否具朊毒體病的特征性病理改變，此法敏感性受種屬間屏障限製，且需時較久。
4、物理檢查：腦電圖檢查可有特征性的周期性尖銳複合波(periodicsharpwavecomplexs，PSWC)，具輔助診斷價值，此外，計算機斷層掃描(CT)及磁共振成像(MRI)的腦影像學檢查，可資鑒別朊毒體病與其他中樞神經係統疾病。
5、分子生物學檢查：從患者外周血白細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特征性突變。
1、要注意以大米、麵粉、玉米、小米等為主食，保證腦細胞的重要熱能來源，因為腦細胞隻能以葡萄糖作為能量，故要求我們攝入足夠的碳水化合物。
2、含有卵磷脂豐富的食物有大豆及其製品、魚腦、蛋黃、魚子、豬肝、芝麻、山藥、蘑菇、花生等。
3、要注意對大腦供給不可或缺的微量元素和常量元素。
1、治療
對症及支持治療可減輕症狀，改善生活質量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認為剛果紅、二甲基亞碸、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。
2、預後
預後極差，已知病例無一例外均告死亡。