一、發病原因
主動脈弓衍化血管的異常，導致主動脈生長畸形是本病的主要原因。在胚胎發育期的第四周，腹側主動脈擴大，稱為主動脈囊，分出6對主動脈弓。這6對動脈並非同時產生，當第6對形成時，第1對和第2對已消失。它們的演變是：第1、第2對和第5對主動脈弓基本上退化、消失；第3對主動脈的根部形成將來的頸總動脈；第4對主動脈弓的右側形成將來的無名動脈，左側形成將來的主動脈弓，第6對主動脈弓則形成將來的左、右肺動脈和動脈導管。若在演變過程中發生異常，就會發生各種畸形。
二、發病機製
臨床常見的異常主動脈有4種類型。
1、迷走右鎖骨下動脈：當右鎖骨下動脈直接起自動脈弓時，經常在左鎖骨下動脈開口部的遠端發出，成為主動脈的第4個分支，通過食管的後麵到達右側，可以壓迫氣管和食管。
2、右位主動脈弓：主動脈自左心室發出後不跨越左主支氣管，而跨越右主支氣管向後，接於降主動脈。右位主動脈本身與肺動脈、動脈韌帶共同構成血管環，壓迫食管與氣管產生相應的症狀。
3、雙主動脈弓：升主動脈發出兩個主動脈弓，在氣管之前一個向左，一個向右，各跨越相應的支氣管，然後轉向食管後聯合成降主動脈，形成一個動脈環將氣管和食管包圍其中，可伴有其他先天性心髒病。
4、頸主動脈弓：主動脈弓位置上升至頸部水平，臨床檢查可見頸下部一搏動性包塊，類似於無名動脈、頸動脈或鎖骨下動脈的動脈瘤。
病程進展可並發肺部感染，多數患兒因肺炎、窒息死亡。食管性吞咽困難有時伴有梗阻性疾病（如癌腫，良性消化性狹窄，下食管環）。梗阻性疾病可使食管腔機械性縮小，通常僅造成對固體食物的吞咽困難，患者對肉類和麵包特別反感，但有的患者不能耐受任何固體食物，隻能進食流質。患者訴食管下段吞咽困難是由於食管下段引起，這常是正確的，但患者訴食管上段的吞咽困難也可由食管下段的病變引起。吞咽困難可為間歇性（如由於下食管環引起的），可在數周或數月內迅速發展（如由於食管癌引起的）或病程達數年（如由於消化性狹窄引起的）。對由消化性狹窄引起的吞咽困難，發病前常有明顯的胃食管反流病史。
血管畸形引起的臨床表現主要為氣管，食管受壓症狀，在小兒多以呼吸道受壓為主要表現，在成人則以食管受壓為主，如吞咽困難，嘔吐等，嬰幼兒典型表現為吸氣末尖叫聲，持續性咳嗽，呼吸頻率加快伴缺血，缺氧和發紺。
1、飲食護理
吞咽困難的患者進食量少，必然導致營養失調，因此應囑患者保證飲食的質量，並根據病情鼓勵患者進流質或半流質，但應少食多餐，避免粗糙，過冷、過熱和有刺激的食物，如濃茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及對食管粘膜有損害的藥物，應忌煙中晚期食管癌引起的吞咽困難，則可插胃管進行鼻飼飲食，以14號胃管為宜中晚期癌性梗阻患者飲食量少，容易引起體重減輕，營養失調，甚至惡病質因此，可鼻飼要素飲食，以保證營養平衡，為手術、化療和放療創造條件
2、靜脈補充調價營養
靜脈內給予治療藥物的同時，可酌情靜脈補充高價營養，如靜脈用多種維生素、脂肪乳、血漿等，以增強體質配合治療輸注營養液時，應嚴格注意無菌操作，防止汙染，並做好輸液的巡視工作，定期測體重和判斷營養狀況
3、病情的動態觀察
認真、細致的觀察病情變化，首先了解吞咽困難的原因，實施對症護理，告訴患者注意事項，並做好解釋工作，配合醫生做出正確判斷
4、睡眠與休息
吞咽困難的患者進食量相對減少，身體衰弱，故應保證足夠的睡眠以減少機體消耗，增加抵抗力，但應注意睡眠的姿勢
一、X線檢查：吞咽困難疑為胸內大血管先天畸形壓迫所致時，可行X線檢查。
1、食管鋇劑造影：是簡便而又具有診斷價值的重要手段，該診斷方法最初是由Neuhauser（1946）報道，檢查時需要同時拍攝胸部正位，側位及斜位片。
鎖骨下動脈畸形壓迫氣管的病人，在斜位或側位胸片於第2，3胸椎水平處可見食管後壁有螺旋形壓跡，其特點是：寬度比其右側的主動脈弓要小，僅約1cm，且邊緣光滑，有時切跡呈斜行，是因鎖骨下動脈從其後方斜行向右上方所致，也是本症的特有征象。
雙主動脈弓的病人，其前後位及斜位胸片第3，4胸椎水平可見到食管有兩個明顯的呈環狀狹窄的切跡，有時切跡也可不在同一水平，在透視下可見氣管和食管旁有血管搏動性陰影。
右位主動脈弓及左主動脈導管（韌帶）病人的確診亦依賴於X線檢查，在正位胸片上可見位於右上縱隔的主動脈弓和與正常的左側食管壓跡相反的右側食管造影壓跡，其側位胸片上於食管後方有一深切跡。
2、CT檢查：胸部CT還可準確顯示畸形血管的位置，形態，走行範圍及食管受壓的程度等情況，如雙主動脈弓畸形時以橫軸位主動脈弓和弓上層麵可直接顯示氣管兩側的右側和左側主動脈弓，右側頸總動脈和左鎖骨下動脈分別開口於右弓，左側相應的右頭臂幹動脈分別開口於左弓，同時也能顯示雙主動脈弓形成的血管環對氣管和食管的壓迫情況（圖4）。
3、MIR及血管造影檢查：不僅可以明確胸內血管畸形的診斷，提供良好的血管結構影像，還可準確顯示畸形血管的位置，形態，走行範圍及食管受壓的程度等情況。
二、食管鏡檢查：對食管後位右鎖骨下動脈的異位，進行食管鏡檢查對診斷有幫助，內鏡檢查時在食管入口下方2～3cm處即可發現食管後壁有搏動性弓形壓迫征象，表現為一橫跨食管後壁的隆起，其搏動與脈搏一致，此時如果以食管鏡末端壓迫此隆起處，病人的右側橈動脈搏動可隨壓迫的輕重程度不同而減弱，甚至消失，其他動脈的搏動則不受影響，當壓迫解除後其右側橈動脈搏動恢複正常，內鏡檢查結合X線檢查特征，即可明確診斷，此特點還可作為與食管良性腫瘤相鑒別。
雙主動脈弓和右位主動脈弓及左主動脈導管（韌帶）的病人，食管鏡檢查均可發現食管後壁有因血管畸形所致的搏動性隆起，並有與脈搏一致的搏動。
三、超聲檢查
1、二維超聲心動圖：對新生兒和嬰兒胸內大血管畸形的診斷有重要價值，應用二維超聲心動圖在胸骨上和高位胸骨旁區進行探測，可發現右位主動脈弓和左無名動脈畸形，當發現左無名動脈無正常分支，左鎖骨下動脈單獨起自主動脈弓降部，則提示為迷走左鎖骨下動脈，左鎖骨下動脈分離因近心端為動脈導管（韌帶），故較難辨認。
2、彩色多普勒：對畸形的胸內血管的分支，大小和走行方向，與鄰近器官的關係有較大的參考意義，可發現食管，氣管受累及的程度，對合並心髒畸形也有較大診斷意義。
吞咽困難的患者進食量少，必然導致營養失調，因此應囑患者保證飲食的質量，並根據病情鼓勵患者進流質或半流質，但應少食多餐，避免粗糙，過冷、過熱和有刺激的食物，如濃茶、咖啡、辣椒，醋酸、酒及對食管粘膜有損害的藥物，應忌煙。
一、治療
胸內血管畸形引起的吞咽困難是否需要手術，應視患者有無症狀及其輕重程度而定。症狀輕微或無臨床症狀者可隨診觀察，症狀較重者應行手術治療。
1、手術原則：在不影響對人體正常的血液供應情況下，於適當位置切斷並鬆解畸形或異位的血管及其周圍纖維組織，解除其對氣管和食管的壓迫，緩解臨床症狀。
2、手術方法
（1）鎖骨下動脈結紮術：1946年Gross首次用手術方法成功地治療了迷走右位鎖骨下動脈畸形。他采用結紮、切斷迷走的右鎖骨下動脈，並鬆解食管壁受壓處，解除了吞咽困難。當切斷迷走右鎖骨下動脈後，右側上肢的血供主要靠鎖骨下動脈的第2、3段豐富的側支循環來維持，因而獲得了良好的手術效果，該術式得以廣泛采用。此後，Webb（1952）報道1例Fallot四聯症患兒行Blalock手術切斷左鎖骨下動脈引起前臂壞死，Klinkhamer（1966）報道2例鎖骨下動脈因繼發性血栓形成而引起鎖骨下動脈竊血綜合征，Hallman（1964）和Pifarre（1971）也分別報道了1例結紮鎖骨下動脈後發生的竊血綜合征。因此，有作者提出在結紮、切斷鎖骨下動脈後，應將鎖骨下動脈的遠端與升主動脈或右頸總動脈進行端側吻合。
一般來說，在嬰幼兒時期，結紮、切斷迷走的右位鎖骨下動脈幾乎完全不會產生副作用，而成年人有時則可能發生術後患側上肢的缺血性改變及鎖骨下動脈竊血綜合征。因此在兒童時期可采用手術將此動脈結紮或與食管、氣管隔開，成年人則在結紮、切斷鎖骨下動脈後，可將其遠端與升主動脈或右頸總動脈進行端側吻合而緩解臨床症狀。有一部分病例在對飲食稍作調整後便可耐受輕度的吞咽困難，因而不需要手術治療，可免除手術痛苦。
（2）雙主動脈弓矯治術：雙主動脈弓畸形病例，治療上應首先要認清主弓。一般左前弓較小，右後弓較大，環繞氣管和食管導致二者受壓。Gross（1945）首次施行雙主動脈弓矯治術。手術是在不影響頸總動脈供血的情況下，在適當的部位將較小的弓切斷，解除對食管的壓迫，同時遊離、切斷主動脈導管（韌帶）。因左前弓一般較小，可在左頸總動脈和左鎖骨下動脈之間暫時阻斷左前弓，觀察病人上肢及頭麵部周圍血管搏動情況。如無血運障礙，可在此處切斷左前弓，縫紮兩切端。若左前弓遠端有狹窄或閉鎖，則是切斷左前弓的最佳位置。若發現雙主動脈弓等大或左前弓較大而不易區分主弓時，可先鉗夾右後弓，若證實左前弓能維持遠端主動脈的血流，則切斷右後弓即可達到良好的食管減壓目的，緩解臨床症狀。而當氣管受主要的左前弓壓迫時，則不能切斷之。可切斷後弓，將前弓的血管外膜固定於前胸壁，使其與氣管脫離以解除壓迫，緩解症狀。有時手術後病人的氣管壓迫症狀可能依然存在，可能是氣管長期受壓，進而發生畸形所致，還與環狀軟骨發育不良而軟化、擴張等有關。術後還可能發生氣管塌陷，造成呼吸困難或窒息，這類病例宜及早手術。手術後常需使用氣管插管和呼吸機輔助呼吸數天，並及時有效地吸除氣管內分泌物。拔除氣管插管後，應積極鼓勵病人咳嗽排痰，必要時鼻導管吸痰。但有時有的病人在拔除氣管插管後需要緊急氣管再插管與機械通氣。
（3）主動脈韌帶切斷術：有右主動脈弓及左主動脈導管（韌帶）的患者，在出現明顯的食管壓迫症狀時，切斷左側主動脈導管（韌帶），充分鬆解食管和氣管與左主動脈導管（韌帶）之間的粘連部分，並將主動脈固定於脊柱右側後症狀即可得到緩解。該手術方法簡單易行，效果滿意。但要注意在手術過程中勿損傷喉返神經。
3、手術路徑的選擇：關於手術路徑的選擇，應根據病人的具體情況，可選擇左後外側剖胸切口、右後外側剖胸切口、左前外側切口（經左側第3或第4肋間進胸）、縱劈胸骨切口等。根據局部解剖學特點及便於顯露的要求，鎖骨下動脈畸形，如僅行血管結紮切斷手術，則以左後外側剖胸切口為宜；如尚需進行血管遠端與右頸總或升主動脈的吻合，則多選用右後外側剖胸切口；右主動脈弓及左主動脈導管（韌帶）患者的治療，因需行動脈韌帶切斷術，以左後外側剖胸切口為佳，亦可選擇縱劈胸骨切口。對同時合並有先天性心髒病的病人則應根據病情選擇手術切口。
4、術後並發症：經手術治療，多數患者的呼吸和吞咽困難會緩解或消失，但有時會有持續數周的喘鳴症狀。少數病例術後出現氣管軟化，處理較困難，手術時應注意處理，以預防這種並發症。近年來，隨著血管外科的進展，外科手術治療胸內血管畸形引起的吞咽困難病例的並發症和病死率已大大減少，但仍有術後血管斷端出血、乳糜胸、喉返神經損傷及氣管軟化等術後並發症的報道。Tincdn（1969）綜合報道22例右主動脈弓及左主動脈導管（韌帶）和16例迷走右位鎖骨下動脈畸形的手術治療結果，分別有l例和2例術後死亡，死亡原因主要為合並有其他複雜的心髒畸形。Nikaidoh（1972）報道6例迷走右位鎖骨下動脈畸形病人中有2例手術死亡，其中1例合並有Fallot四聯症，另l例合並有室缺和房缺。國內某醫院所收治1例胸內血管畸形引起吞咽困難的病人，經手術結紮切斷左鎖骨下動脈，並離斷動脈導管韌帶，術後臨床症狀緩解，但胸內術後並發乳糜胸，經對症處理後治愈。根據近年的報道綜合分析，不合並心髒複雜畸形的單純胸內血管畸形病人，其手術死亡率幾乎為零。
二、預後
單純性由胸內血管畸形壓迫所引起的呼吸困難和吞咽困難，其手術後臨床症狀會立即緩解或消失，預後良好。部分伴有心髒複雜畸形者，其手術效果會受到影響。