左心發育不良綜合征的病因主要分為4大方麵：病因至今未明，目前認為與兩大方麵有關；病理解剖，主要特征是主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄伴左心室明顯發育不良。病理生理，是右心室血流通過動脈導管供應整個體循環。
病因：
至今未明。目前認為：①胎兒期內卵圓孔關閉過早，致使左心無繼續發育的必要，但病理檢查僅少數患者有此情況；②動脈導管管徑特別大，大量血流循動脈導管流向軀體下部，致使胎兒左心與主動脈弓的循環流量減少。本征常伴有其他畸形，將近一半有心內膜彈性纖維增生症，心外的伴發畸形如美克憩室、泌尿生殖係統畸形及其他係統的畸形。
病理解剖：
主要解剖特征是主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄伴左心室明顯發育不良，平均升主動脈內輕小於3mm。主動脈弓和升主動脈功能上是動脈導管和胸主動脈的一個分支，血液逆行通過主動脈弓進入升主動脈。
病理生理：
其生理學結果是右心室血流通過動脈導管供應整個體循環。患兒出生後隨著動脈導管的閉合，體循環灌注受損;同時由於肺血管阻力的降低，導致體循環向肺循環的容量轉移，使體循環灌注減少。因此，在新生兒，保持動脈導管的通暢、保持充分的血容量以及避免體-肺血管阻力有大的差異，才可保持較好的體循環灌注。肺循環阻力的大小取決於房間隔交通的大小。如房間隔交通過小，則患兒合並嚴重肺動脈高壓和缺氧;房間隔交通過大，則導致肺循環灌注過多;而體循環灌注不足，引起無尿、酸中毒和休克。
分類：
1、Urban和Schwarzenberg將左心發育不全分為五類
(1)主動脈閉鎖：①伴二尖瓣發育不良或狹窄；②伴二尖瓣閉鎖。
(2)二尖瓣閉鎖。
(3)二尖瓣狹窄：①主動脈口正常；②伴主動脈瓣狹窄。
(4)主動脈弓發育不良。
(5)主動脈弓閉鎖或離斷。
2、Noonan分為兩類
(1)主動脈閉鎖或嚴重狹窄。
(2)二尖瓣閉鎖。
如果左心發育不良患者不注意該病的治療，常常會累積其他器官，導致並發症的發生。本病常伴有酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等並發症。若房間隔缺損分流量很大時，紫紺可不明顯，低氧血症較輕。約90％患兒若不及時診斷和治療則常在生後1個月內死亡。
左心發育不良是一種少見而複雜的先天性心血管畸形。發病率約為1～27/10萬，占先天性心血管畸形的1.4％左右。這類畸形的共同點為左心循環在某部有狹窄或閉鎖，而使左房、肺靜脈及肺動脈擴張和壓力增高，於是右室的血流增加，必須伴有動脈導管才能生存。在臨床上，左心發育不良有哪些症狀呢?
1、症狀
通常於出生後數小時到數日內，急劇發生心力衰竭，出現呼吸困難、發紺、脈搏減弱等。呼吸困難出現最早，為必有的症狀，常有明顯的呼吸性酸中毒。肺血流量增多者，發紺明顯，通常無心髒雜音，偶有Ⅱ～Ⅲ級或Ⅳ級噴射性收縮期雜音，此雜音係動脈導管血流量增多所致。因肺動脈的擴張，肺動脈第二心音響亮，但無分裂，時有噴射音。上、下肢血壓較低，由於低血壓所以出現少尿或無尿。因肺血流量增加，可有肺部噦音。心衰明顯時，有肝大、下肢水腫甚至腹水。若房間隔缺損分流量很大時，發紺可不明顯，低氧血症較輕。約90％的患兒若不及時診斷和治療則常在出生後1個月內死亡。
2、體征
胸骨左緣聞及收縮期雜音，外周脈搏可以正常、減弱或消失。
本病為先天性心血管畸形，無有效預防措施早期發現、早期診斷、早期治療是治療本病的唯一措施
術前處理：診斷明確即用前列腺素E10.01μg/(kg·min)持續靜脈滴注，控製吸氧濃度為21％左右，目的是促使動脈導管續繼開放，使用呼吸機避免過度通氣，保持動脈血的二氧化碳分壓在4.0～5.33kPa(30～40mmHg)以上促使肺血管收縮，阻力增高，肺血流量減少，從而增加經動脈導管入降主動脈的血流量保持水、電解質和血酸堿度等正常指標，要求血氧飽和度達到80～85％
左心發育不良發病率約為1～27/10萬，占先天性心血管畸形的1.4％左右。是一種少見而複雜的先天性心血管畸形。患兒可為正常足月兒，但生後數小時即可出現進行性紫紺、氣促或呼吸困難和心力衰竭等表現。那麼，左心發育不良應該如何檢查?
超聲心動圖：兩維顯像可見巨大右房、右室，而左室腔小壁厚，二尖瓣發育不良，升主動脈及弓部細小。
胸片：顯示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水腫表現。
右心導管檢查：可顯示心房水平分流及證實動脈導管的存在，但當體循環的壓力和血氧飽和度接近肺循環時，則心房分流可不能測得。
心電圖檢查：P波高尖，電軸右偏和右室肥厚。
心血管造影：肺動脈造影可發現經動脈導管入主動脈並可顯示主動脈縮窄。逆行主動脈造影顯示升主動脈及弓部發育不良或伴主動脈縮窄或離斷。左房造影可了解二尖瓣發育狀態。
溫馨小貼士：左心發育不良為先天性心血管畸形，無有效預防措施。早期發現、早期診斷、早期治療是治療左心發育不良的唯一措施。
左心發育不良術後，為了更快更好地促進康複，左心發育不良病人還應根據自己的實際情況，注意飲食調理，有助於早日康複。得了左心發育不良吃什麼好，可以選擇以下食物：
1)堅果類：杏仁、花生等堅果富含對心髒有益的氨基酸和不飽和脂肪酸，能降低患心髒病的風險。
2)薏苡仁：屬於水溶性纖維的薏苡仁，可以加速肝排除膽固醇，保護心髒健康。
3)黑芝麻：黑芝麻含有不飽和脂肪酸和卵磷脂，能維持血管彈性，預防動脈硬化。
4)黃豆：黃豆含有多種人體必需的氨基酸，且多為不飽和脂肪酸，可促進體內脂肪和膽固醇代謝。
5)玉米：玉米油含不飽和脂肪酸、高達六成的亞麻油酸，是良好的膽固醇吸收劑;玉米放在中藥裏則有利尿作用，並有幫助穩定血壓的效果。
6)馬鈴薯：該食品含有較多的維生素C和鈉、鉀、鐵等，尤其鉀含量最為豐富，每100克中含鉀502毫克，是少有的高鉀蔬菜。心髒病特別是心功能不全的患者，多伴有低鉀傾向。常吃馬鈴薯，既可補鉀，又可補糖、蛋白質及礦物質、維生素等。
7)菠菜：本品豐富的葉酸，能有效預防心血管疾病。此外，菠菜中的鐵以及微量元素，還可起到補血之作用。
8)芹菜：芹菜所含的芹菜堿，可以保護心血管功能。吃芹菜要吃葉子，因為葉子才是營養精華所在。葉子的維生素C比莖高，且富含植物性營養素、營養價值高。芹菜也是富含纖維素的食物。最新研究結果顯示，多吃富含纖維素的食物能夠降低心髒病發作的危險性。
9)木耳：食用木耳能刺激腸胃蠕動，加速膽固醇排出體外。此外，黑木耳中含抗血小板凝結物質，對於動脈硬化、冠心病及阻塞性中風有較好的保健效果。
10)海帶：海帶屬於可溶性纖維，比一般蔬菜纖維更容易被大腸分解吸收運用，因此可以加速有害物質如膽固醇排出體外，防止血栓和血液黏性增加，預防動脈硬化。
11)鮭魚：含有豐富的ω-3脂肪酸，能夠減少炎症反應，有助於防止斑塊堵塞血管。
12)西紅柿：含有豐富的番茄紅素，可以降低膽固醇。
13)燕麥：含有豐富的溶解纖維，能夠清除人體多餘的膽固醇。
14)石榴：含有豐富的多酚，它能壓製破壞細胞的“自由基
如果左心發育不良患者不注意該病的治療，常常會累積其他器官，導致並發症的發生。本征內科治療無效，外科手術效果欠佳，因此目前尚無有效的治療措施。
可試做心房間隔切除術，肺動脈起始部與主動脈弓部之間用人造血管做吻合術。
另有在肺動脈吻合部的遠端做肺動脈狹窄術，借以減少肺血流量，增加體循環血流量，以期延長生命。
20世紀80年代以來采用Norwood手術分期治療有一定的效果。但是手術創傷大，通常要分三期手術。
21世紀以來，手術方法有較大改善，通過介入和外科聯合手術。僅需一次體外循環手術，分三期手術，可以完成單心室糾治。