先天性主動脈瓣上狹窄的病因不明確，但是學者發現其有家族發生傾向，部分病例於嬰幼兒期有特發性高血鈣症，因此有學者推斷其病因與維生素代謝缺陷遺傳基因有關。
先天性主動脈瓣上狹窄最常見的病變是在冠狀動脈瓣竇上方隔膜樣狹窄。隔膜中央部位有一小孔，有時隔膜與左冠瓣連接，並對左冠動脈血流造成梗阻，主動脈瓣葉可能增厚。升主動脈外觀正常，也不伴有狹窄後擴大。另一種類型的局限型瓣上狹窄，則升主動脈在狹窄部位外徑狹小，呈砂漏表狀或“8”字形，該處主動脈壁纖維化增厚，內膜也增厚，組織學檢查病變與主動脈縮窄相似。廣泛型主動脈瓣上狹窄較少見，狹窄範圍從冠動脈瓣竇上方沿升主動脈延伸及無名動脈起點部，甚至侵及主動脈弓部。主動脈瓣上狹窄病例常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄、肺總動脈發育不全、主動脈弓分支狹窄、主動脈縮窄或心室間隔缺損。
先天性主動脈瓣上狹窄常伴有冠動脈迂曲擴大和冠動脈瓣竇擴大，可兼有周圍肺動脈多處狹窄，如肺動脈瓣狹窄，肺總動脈發育不全，主動脈弓分支狹窄，主動脈縮窄或心室間隔缺損等，在切除主動脈壁內異常纖維脊或隔膜時,若損傷到瓣膜和冠狀動脈,則會產生嚴重的手術並發症，術後應保持循環狀態穩定,控製血壓,防止手術切口出血的並發症發生，同時維持心功能穩定,防止心律失常的發生。
大多數先天性主動脈瓣上狹窄患者在童年期才呈現主動脈出口狹窄症狀。由於冠狀動脈粥樣硬化病變發生較早，心絞痛較為多見。有的病人有家族史。
體征與其它種類的主動脈出口狹窄相似，但聽不到收縮期喀喇音。心髒雜音及震顫的部位較瓣膜部狹窄為高，主動脈舒張期雜音很少見。
一部分病人生長發育差，體態矮小，智力低，多言，並具有特殊麵容如下頜後縮，鼻孔前傾，鼻梁低，唇厚，前額寬，眼距大，牙齒咬合不良。約5％病人血鈣增高。
先天性主動脈瓣上狹窄的病因尚不明確，故目前無有效預防措施，由於本病常合並主動脈瓣畸形，冠狀動脈擴張和開口位置異常，右心室流出道狹窄和二尖瓣病變，術前應對此類患者進行詳細的檢查，以便及時處理，在切除主動脈壁內異常纖維脊或隔膜時，要避免損傷瓣膜和冠狀動脈，防止術後發生殘餘心髒畸形和嚴重並發症術後應保持循環狀態穩定，控製血壓，減少補片部位的出血，維持心功能穩定，防止心律失常的發生，以期達到良好的手術效果
先天性主動脈瓣上狹窄患者需要做的檢查有：
一、放射線檢查
胸部平片肺紋理正常，當合並有外周肺動脈狹窄時肺紋理纖細或者兩側肺野不對稱，瓣上局限性狹窄可有狹窄後升主動脈擴張，主動脈結增寬，而廣泛性狹窄者則不明顯。
二、心電圖
早期無心電圖改變。隨著年齡增長可逐漸出現左心室肥厚。
三、超聲心動圖檢查
能確定狹窄的部位。通過測定狹窄兩端的血流速度可推算狹窄的程度，並可了解是否合並其他心血管畸形。
四、心導管和造影檢查
主動脈瓣上狹窄做左心室或升主動脈造影均能直接很好顯示狹窄的征象，局限性狹窄，升主動脈根部顯示條狀充盈缺損，廣泛性狹窄，顯示升主動脈管形縮窄，嚴重的可累及主動脈弓和頭臂動脈分支。造影也可提示有無主動脈瓣關閉不全和冠狀動脈畸形。
五、CT和MRI
CT和MRI檢查對主動脈瓣狹窄診斷有一定的幫助。MRI自旋回波T1W圖像可顯示主動脈瓣增厚，左心室向心性肥厚，升主動脈狹窄後擴張等改變。
先天性主動脈瓣上狹窄屬於先天性疾病，與飲食方麵沒有特殊關係，患者平時要多吃一些清淡的食物，以補充體內的維生素、蛋白質為主。
先天性主動脈瓣上狹窄分為局限型瓣上狹窄和廣泛型瓣上狹窄，具體治療方式如下：
一、局限型瓣上狹窄
建立體外循環並采取保護心肌措施後阻斷升主動脈，在升主動脈根部從狹窄部位上方到無冠動脈瓣竇處作縱切口，仔細檢查病變情況。如瓣上隔膜與主動脈瓣粘著，則需細致分離，然後切除隔膜或剝離切除增厚的主動脈壁內膜和纖維組織，並注意解除冠動脈梗阻，用菱形滌綸織片縫補主動脈切口，以擴大主動脈內徑到正常大小。或“人”字形切開升主動脈，切除增厚的內膜和纖維組織後，用織片縫補擴大升主動脈。
二、廣泛型瓣上狹窄
經股動脈插給血導管，遊離無名動脈、左頸總動脈和左鎖骨下動脈及主動脈弓。建立體外循環和采取心肌保護措施。在左鎖骨下動脈開口的近端阻斷主動脈並鉗夾左頸總動脈和無名動脈。在升主動脈作長的縱切口，切口下端到達無冠動脈瓣竇，剝離並切除無冠動脈瓣竇上方增厚的纖維組織，切除升主動脈及主動脈弓分支開口處增厚的內膜和主動脈壁纖維組織，然後用滌綸織片縫補擴大升主動脈切口。
局限性主動脈瓣上狹窄病例手術死亡率低，遠期療效好，術後收縮壓力階差消失。廣泛型瓣上狹窄病例梗阻病變如未全部切除則術後死亡率稍高。