先天性主動脈竇動脈瘤的病因尚未明確，可能在胚胎期發育異常導致的。在先天性主動脈竇動脈瘤未破裂前一般無臨床症狀或體征。破裂多發生在20歲以後，多在運動或勞力負荷時發生。
先天性主動脈竇動脈瘤引起血管內側壓增高，故呈進行性膨大，若長期發展，最後終歸破裂，瘤體越大，破裂的可能性越大，大出血是先天性主動脈竇動脈瘤外科常見的而且是危險的並發症，早年也是手術死亡的主要原因。出血的防治是主動脈瘤手術成功的關鍵。
在先天性主動脈竇動脈瘤未破裂前一般無臨床症狀或體征。破裂多發生在20歲以後，多在運動或勞力負荷時發生。當竇瘤破入右室時，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全症狀，隨後逐漸出現右心衰竭的表現，但有些病人隻有後一表現而無突然起病的感覺。體征主要是在胸骨左緣第3、第4肋間聞及連續性響亮的機器聲樣雜音，在舒張期更響，伴有震顫;肺動脈瓣區第二心音亢進，心髒濁音界增大;周圍動脈收縮壓增高，舒張壓降低，脈壓增寬，有水衝脈和毛細血管搏動;繼之可出現肝髒大，下肢水腫等右心衰竭表現。病情迅速惡化者，發病後數日即可死於右心衰竭;多數病例破口較小，起病後可有數周、數月或數年的緩解期，然後呈現右心衰竭症狀;少數病人由於破口甚小，僅有小量左向右分流，很長時間內病人可無自覺症狀，常因心髒雜音而偶然發現，通過超聲心動圖、右心導管檢查及主動脈造影而診斷。個別瘤體阻塞右心室流出道者可產生肺動脈口狹窄的體征。
先天性主動脈竇動脈瘤是一種先天性疾病，沒有有效的措施，主要在於孕期安全防護，避免使用任何能夠藥物等有效預防先天疾病的措施，提倡優生優育一旦確診此病需要及早手術，手術遠期效果好
x線檢查呈心影增大、肺動脈段突出、肺門充血、肺紋增深。竇瘤破裂後，可見繼發性肺淤血，左、右心室增大。心電圖檢查可正常，竇瘤破裂後可出現左室肥大或左、右室肥大表現。超聲心動圖顯示病變主動脈竇呈局限性隆起，波形中斷，於舒張期脫入右心室流出道或右心房間隔下緣。二維可示主動脈竇畸形破裂。彩色多普勒血流顯像可顯示流經裂口的血液分流。磁共振檢查可更清晰顯示竇瘤部位大小及與周圍心血管腔室的關係。未破裂的竇瘤經升主動脈造影可清楚顯示與竇瘤相關的解剖學變化，破裂後，根據造影劑的流向，結合心導管檢查，可準確判斷主動脈-心髒瘺的部位及分流量。選擇性指示劑稀釋曲線測定可發現在右心房、右心室或肺動脈水平有左至右分流，同時該心腔壓力增高。
由於先天性主動脈竇動脈瘤患者的特殊性，因此孕期的保健、嬰幼兒的護理是日常生活的重點，先天性主動脈竇動脈瘤自行飲食的患者要多吃水果，少吃鹽。比如富含維生素的蔬菜、水果，多吃一點魚，魚是可以有助於鬆馳動脈或者稀釋血液，多吃一點這個是可以的。可以吃一些豆製品，不要吃一些高脂、高糖、高鹽的飲食。人要特別的平和，不要動不動發脾氣，越發脾氣的人，就會越容易得心血管疾病，可能會導致動脈瘤破裂，要有良好的心態。
先天性主動脈竇動脈瘤手術療效佳，故一旦確診即宜盡早手術治療。急性破裂者需先短期積極治療心力衰竭，如不能控製，則盡早手術。
先天性主動脈竇動脈瘤可在體外循環的條件下，施行心髒直視手術治療，切除破裂的瘤體，並予以修補縫合。如合並室間隔缺損，需並縫合或用補片修補。如伴有主動脈瓣關閉不全，另經升主動脈切口，將寬大過多的右主動脈瓣葉折疊懸吊，縫合固定於管壁。必要時施行主動脈瓣替換術。