本病屬於先天性發育異常，其病因不明確，目前認為和胚胎發育不良有關，如母體在孕期使用了孕婦禁用的藥物，同時在懷孕期間葉酸或者是水果、蔬菜等維生素類的食物攝入不足，同時遺傳因素、環境因素以及孕期情緒低落，經常哭泣均可能造成孩子雙主動脈弓發育異常。
本病病情嚴重，需及時進行手術治療，手術並發症也很多，包括心功能不全、心律失常、肺動脈高壓危象等。
一、主動脈瓣關閉不全
主動脈瓣關閉不全病人的左室舒張期在接受左心房血液同時又額外地接受從主動脈反流的血液，導致左心室舒張末期容量逐漸增大，左心室隨著肌原纖維節代償機製，產生離心性左心室肥厚，左心室順應性增加，以逐步適應左心室慢性容量負荷過重，保證左心室舒張末期容量增加而左心室舒張末期壓力在正常範圍，這種心肌代償機製可以維持很長時間，致使病人無症狀。但隨著病程進展，引起心室壁肥厚的加重，左心主要在心內膜下區域，隨著左室收縮及舒張功能減退，症狀出現，並很快左室功能減退為不可逆性；因此，這類病人往往因心肌代償機製，在很長的一段時間內，因無任何症狀而未能及時就診。一旦症狀出現，很快引起不可逆性左室功能改變，即便手術，預後也相對較差。相當一部分患者並無明確的風濕活動病史。一般主動脈瓣關閉不全7-10年間反流逐漸增加，最初左心房和左心室的舒張壓並不增高，臨床偶有活動後心悸或呼吸困難，心尖搏動強烈和頸動脈搏動增強的體征。多數患者於體檢時發現心髒雜音而無症狀，如果一般活動後有顯著的症狀，提示病情進一步惡化。病程後期常因肥厚的心肌相對缺血而出現心絞痛與左心衰竭。晚期患者常有睡眠不安、夜間陣發性呼吸困難、多惡夢、心率增快、麵潮紅、胸痛或伴有陣發性高血壓頭痛。嚴重心力衰竭和心絞痛者常於夜間猝死。此外，患者多汗，不能耐熱。
二、心內膜炎
感染性心內膜炎是指由病原微生物直接侵襲心內膜而引起的炎症性疾病，在心瓣膜表麵形成的血栓(疣贅物)中含有病原微生物。
1、急性細菌性心內膜炎通常以突然高熱(39～40℃)、心率加快、乏力、迅速嚴重的瓣膜損害等為首發症狀。脫落下的心內膜贅生物(栓子)隨血液流向體內其他部位，導致這些部位的感染。感染瓣膜的基底部和感染性栓子栓塞處有膿液積聚。短時間內(數天)出現心髒瓣膜穿孔並發生嚴重的血液回流。部分人出現休克，腎髒和其他重要髒器出現嚴重功能障礙(這種狀態稱為膿毒綜合征)。動脈內感染導致動脈壁變弱，可引起動脈破裂，危及生命(尤其是發生在顱內或近心大動脈時)。
2、亞急性細菌性心內膜炎患者在出現心瓣膜損害或栓塞使醫生明確診斷之前，症狀可以存在數月之久。症狀包括疲乏、輕度發熱(37.5～38.5℃)、體重下降、出汗和紅細胞計數降低(貧血)。對不明原因發熱者，如果心髒出現新的雜音，或以往雜音的性質發生變化，常常會懷疑是否存在心內膜炎。發現脾髒長大，皮膚上可能出現類似微小雀斑一樣的小斑點；同樣的斑點也可能出現在眼鞏膜(白眼仁)上或手指甲床下。實際上，這些斑點是很小的出血區域，由從心瓣膜上脫落的極小的栓子所致。較大的栓子可以引起腹痛、上肢或下肢動脈的突然阻塞、急性心肌梗死以及腦卒中。
急性和亞急性細菌性心內膜炎的其他一些症狀包括：畏寒、關節痛、皮膚蒼白、心跳加快、皮下痛性結節、意識模糊和血尿。
1、大部分病例於出生後數月出現發紺，重症出生後即顯發紺，活動後氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可致抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加體循環阻力，減少右心血向主動脈分流，從而增加肺循環血量，改善缺氧；蹲踞又可減少下半身的回心血量，減少心室水平右向左分流，提高體循環血氧含量，改善腦缺氧，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等症狀。法洛氏四聯症症狀。
2、體征可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致，其響度與狹窄的程度呈反比例，因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多，而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有曆時較短，高峰較早，吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強，出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音，為支氣管血管與肺血管間的側支循環或合並的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，但亦可能呈單一而響亮的聲音（由主動脈瓣區第二心音傳導過來）。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音，並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。
視主動脈口狹窄程度而異輕度狹窄，預後良好，可活至老年，但可並發亞急性細菌性心內膜炎重度狹窄則隨著年齡增大，狹窄加重，及至兒童期多因心肌缺氧、心室顫動而死亡至於因左室衰竭引起死亡者少見嬰兒期主動脈口狹窄嚴重者，則死於心力衰竭
1、胸部X線檢查
不伴有其它先天性心髒畸形的病例，胸部平片心髒外影可無異常。雙主動脈弓病例可顯示雙側主動脈弓球形隆起，右側更為明顯。食管造影檢查可顯示在胸椎第3、4水平上段食管兩側壓跡，右主動脈弓造成的壓跡較大且位置較高，左主動脈弓造成的壓跡較小且位置較低。體層攝片可能顯示氣管腔受壓迫的征象。右位主動脈弓則胸部X線片僅在右側見到主動脈弓球形隆起，而左側缺如。食管造影檢查在主動脈弓部位，見食管被推向左側並顯示壓跡。異位鎖骨下動脈病例，食管造影可顯示食管後壁受血管壓迫呈現斜行或螺旋形的壓跡。嬰兒病例作食管造影檢查宜用碘油或水溶性造影劑，因鋇劑造影劑如吸入氣管支氣管內，有加重呼吸困難或引致吸入性肺炎的危險。
2、支氣管鏡檢查
支氣管鏡檢查可以明確氣管受壓迫的部位，並可在受壓處觀察到血管搏動，但引起的呼吸道粘膜創傷和水腫可加重呼吸道梗阻，必須十分慎重。
3、主動脈造影檢查
主動脈造影是確診主動脈弓及其分支畸形最可靠的診斷方法。於升主動脈內插入導管，注入造影劑進行主動脈及其分支造影，雙向電影攝片檢查可顯示主動脈弓及其分支的起源、走向、粗細和其它異常，從而明確診斷。
本病屬於先天性發育異常性疾病，其臨床飲食調理，主要以控製血壓、避免高脂血症造成腦血管的硬化，誘發心腦血管並發症。故飲食應注意低脂肪、低鹽飲食，患者可以多吃高蛋白質的食物，如：牛肉、魚肉、羊肉、蛙肉等，高維生素食物，如：檸檬、獼猴桃、青棗、生菜、芹菜等，高熱量的食物：稀飯、麵條，八寶粥等。
一、主動脈弓
及其分支畸形產生呼吸道和食管受壓迫症狀明顯的病例，均應施行手術治療。根據病變具體情況，切斷或遊離造成氣管、食管受壓迫的血管或包括動脈韌帶等纖維條索狀組織，充分鬆解遊離氣管、食以消除症狀。
1、術前需應用抗生素控製呼吸道感染，清除呼吸道分泌物，通過補液、鼻飼加強營養，改善全身狀況。
2、麻醉方法則選用氣管插管麻醉，整個手術過程中應注意保持呼吸道通暢。
3、最常用的手術切口是左側後剖胸切口，經第4肋間進胸。血管環的處理方法則視病變的具體情況而定。
二、雙主動脈弓
左主動脈弓遠段較細且動脈韌帶位於左側者，進胸後在迷走神經的後方或迷走神經與膈神經之間切開縱隔胸膜，遊離喉返神經，注意避免喉返神經和胸導管受損傷。解剖遊離動脈導管或動脈韌帶，予以切斷結紮或切斷縫合。分離左主動脈弓遠段，在左鎖骨下動脈起始部與降主動脈之間或左頸總動脈與左鎖骨下動脈之間，放置無創傷血管鉗，切斷左主動脈弓遠段，分別縫合近、遠段切端，充分遊離近段左主動脈弓切端後，將切端縫合固定於前胸壁筋膜，再剝除氣管和食管周圍的纖維組織，充分鬆解氣管與食管，縱隔胸膜勿需縫合。
1、左主動脈弓口徑較粗的病例，則在切斷結紮動脈韌帶後，解剖遊離左主動脈弓遠段和降主動脈，繞置線帶並向左側牽拉，顯露右主動脈弓遠段，放置無創傷血管鉗，然後切斷左主動脈弓，小心縫合其兩切端，將氣管食管與縱隔纖維組織及左主動脈弓充分遊離，並將左主動脈弓與降主動脈縫合固定於前胸壁筋膜或肋骨骨膜上。
2、右位主動脈弓、左側動脈韌帶、食管後異位左鎖骨下動脈：這種情況形成的血管環可經左胸切斷結紮動脈韌帶，在食管左側切斷結紮右鎖骨下動脈，並將降主動脈與食管解剖分離後，與胸壁筋膜縫合固定。為了防止術後發生鎖骨下動脈竊血綜合征，可將右鎖骨下動脈遠段切端與左頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術，亦可同時結紮椎動脈。
三、左主動脈弓、食管後異位右鎖骨下動脈
這種情況通常隻壓迫食管，產生吞咽困難症狀。經左胸側後第4肋間切口進胸，在近主動脈弓處遊離右鎖骨下動脈，放置無創傷血管鉗切斷縫合右鎖骨下動脈，然後遊離右鎖骨下動脈遠段，將其推送到食管右側，同時遊離切斷食管周圍纖維組織。為了防止發生鎖骨下動脈竊血綜合征可同時結紮椎動脈。年齡較大的病例可經右胸側後剖胸切口，切斷右鎖骨下動脈後，縫合近段切口，將右鎖骨下動脈遠段與右頸總動脈或主動脈弓作端側吻合術。
四、無名動脈異常
經右側或左側第4肋間前胸切口，遊離無名動脈後將無名動脈及主動脈弓縫合固定於前胸壁，即可解除對氣管的壓迫。
異位迷走左肺動脈的治療方法是經左胸側後第3或第4肋間切口進胸，遊離氣管、食管、肺門和左肺動脈，切斷結紮動脈韌帶後，左支氣管後方解剖遊離左肺動脈在靠近右肺動脈起源處切斷左肺動脈，縫合右肺動脈切口，將左肺動脈從氣管後方拉出，在氣管左前方與肺總動脈作對端吻合術。手術後早期死亡率高，主要致死原因因為重度氣管、支氣管狹窄和左肺動脈因吻合不當發生扭曲和血栓形成。
五、術後處理
主動脈弓及其分支畸形病例，由於受壓迫的氣管軟骨環發育不良且較軟弱，易於吸氣時萎陷，因此術後數日仍需持續氣管插管加壓，給予高濕度氧吸入；吸除氣道分泌物，保證呼吸道通暢。術後靜脈滴注少量地塞米鬆可減少拔除氣管插管後氣管粘膜水腫。有時術後經數周或數月氣管和食管壓迫症狀才完全消失。