原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎發育過程中心內膜墊發育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損。位在冠狀靜脈竇的前下方。缺損下緣鄰近二尖瓣環。常伴有二尖瓣裂。
原發孔型房間隔缺損的並發症有：支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。疾病嚴重影響患者健康，一定要積極治療。
活動後感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等症狀。患兒發育遲緩。心髒擴大，心前區隆起。胸骨左緣及心尖區可聽到響亮的收縮期雜音，肺動脈瓣區第2音亢進和分裂。
1、戒除不良生活習慣包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等
2、孕前積極治療影響胎兒發育的疾病如糖尿病紅斑狼瘡、貧血等
3、積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有致畸胎作用的藥物避免接觸有毒有害物質
4、對高齡產婦有先心病家族史夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測
1、心電圖：電軸右偏。p-R間期延呈I°房室傳導阻滯。左、右心室肥厚。向量心電圖在額麵位呈逆鍾向心電環。
2、胸部X線：肺紋增多，右心室增大，肺動脈段突出明顯。二尖瓣關閉不全明顯者左心室亦增大。
3、右心導管檢查：心房水平有左向右分流，並可測定肺動脈壓。
1、多吃大蒜：蒜是保健食物，它能帶走有損心髒的膽固醇；蒜能降低引起心髒病的物質低密度脂蛋白；還能夠降低血小板的粘滯性，阻止血液的凝固，預防血栓的形成。每天至少吃1—3瓣大蒜，最好是未經加工或未除蒜味的大蒜，這對心髒有保護作用。
2、適量吃海產品：能夠降低膽固醇，但吃魚時，要限製玉米油、葵花子油和豆油的攝入，因為這些油會抵消魚對細胞的保護作用。
3、纖維類食物：纖維與降低膽固醇的藥物有著同樣作用，特別能保護心髒。
確定診斷後盡早手術治療，手術應在體外循環下進行，首先修補二尖瓣裂。通常以帶小墊片的滌淪線行間斷縫合，使二尖瓣裂緣對合，以消除二尖瓣返流。然後以補片修補房間隔缺損，由於缺損下緣鄰近冠狀靜脈竇，在該處進針時應注意避免損傷房室結，以免引起房室傳導阻滯。