Friedreich共濟失調症是一種遺傳性疾病。病理改變肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯，伴有廣泛膠質增生。小腦和腦幹多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。
典型的Friedreich共濟失調症多在25 歲前發病，症狀逐步加重，發病後9～16 年喪失活動能力，多數死於反複感染或心肌病，心髒瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
Friedreich共濟失調症好發年齡為青少年，個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同，但輕重不一。其症狀主要有以下幾個重點：
1、症狀漸起，最常見的症狀是雙下肢共濟失調，步態蹣跚，常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩，不一定因閉目而加重。
2、隨著病情進展，軀幹和上肢也發生共濟失調，字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和頭部震顫，或出現舞蹈樣或肌陣攣樣的不自主運動。
3、本病約70％患者有眼球震顫，水平性、垂直性、旋轉性均可出現。言語障礙也屬本病特征，說話緩慢，單調含糊不清，或時斷時續，呈爆發狀，或發音過度緩慢拉長，時而過分急促。
4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在，後期可消失。蹠反射常常為伸性，錐體束損害還可使肌張力增高，共濟伯調步態可轉變為痙攣步態。
5、肢體偶有閃電樣痛，但多無客觀淺感覺障礙，位置覺及震顫覺遲鈍或消失，以下肢為重。
6、此外還可有視神經萎縮、視網膜色素沉著。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。
7、本病可有植物神經係統紊亂，心動過速，惡心、嘔吐、體溫過低，糖尿，性機能障礙，括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱後突側彎，弓形足，馬蹄內翻足。
8、心髒病變為心髒擴大，心髒雜音，EKG異常。心髒瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。
由於Friedreich共濟失調症是一遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上避免近親結婚，做好婚前檢查，本病患者盡量不結婚或結婚後不要生育病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而至殘廢本病有時發展緩慢，可維持數十年的生命，部分病人在兒童期發病，到20歲左右已近殘廢良好的生活護理及適當的治療是維持生命、提高生存質量的保證近代應用神經生長因子或細胞生長肽肌注治療，早期有一定療效
Friedreich共濟失調症的檢查主要是進行一些體格檢查和特殊檢查。
體格檢查可以發現，本病首發症狀多為軀體和肢體共濟失調，腱反射消失，深感覺障礙及病理反射陽性，偶見視神經萎縮，神經性耳聾，輕度癡呆，骨骼畸形亦為本病特征之一。若有典型的脊髓後索、側索及小腦症狀，骨骼係統畸形，心髒器質性損害等易可明確診斷。
影象學檢查的結果對本病的診斷也有一定的診斷：
1、合並弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。
2、頭顱MRI對OPCA有確診價值。
Friedreich共濟失調症患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
對於Friedreich共濟失調症患者一般采用支持治療及神經營養藥物治療為主，如毒扁豆堿、胞二磷膽堿等。本病無特殊治療方法，為校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術等。
同時肢體的功能鍛煉有利於保持動作的正確性及防止攣縮。目前西醫尚無有效的藥物和治療措施，有學者認為中醫治療或有希望。