- 簡 介
- 本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征為智力正常或略落後、骨骼改變、特殊麵容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,為一種常染色體隱性遺傳病,雖然生化缺陷相同,但各例的臨床表現和起病年齡皆有不同。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 就診科室
- 內分泌科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫院約(3000 —— 8000元)
- 治愈率
- 75%
- 治療周期
- 2-4月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- 四肢的骨和關節平片,尿液粘多糖檢測,骨與關節MRI,骨髓顯像
- 常用藥品
- 棕櫚氯黴素(B型)片,阿莫西林克拉維酸鉀幹混懸劑
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期
- 2-4月