一、症狀
生後不久就出現特殊容貌,肝脾腫大和生長遲緩,以後可出現反複呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。麵容粗陋,兩眼間距增寬,扁平鼻梁,上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變,也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大,可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發性骨發育不全,脊柱後彎,雞胸,肋骨下緣外翻,矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水,初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少,以後可有嚴重發育落後和智力低下。
二、診斷
根據臨床症狀、X線表現和實驗室檢查,就可考慮為黏多糖貯積症Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現葡萄糖苷酸酶缺乏,即可確診。