一、發病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
二、發病機製
本病的發病機製是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23~q22。除硫酸角質素外,所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分,並且這一末端部分以構形,與乙酰或硫酸氨基己糖末端結合。在這些酸性黏多糖水解時,因受內葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續酶促,結果可使葡萄糖末端露出。為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解葡萄糖苷酸鏈,就必須有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖貯積症Ⅶ病人體內缺乏葡萄糖苷酸酶,故發生部分水解的硫酸軟骨素、硫酸皮膚素等就會沉積於組織細胞內而致病。