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小兒軟骨外胚層發...(小兒軟骨外胚層發... )

別名：
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發育異常綜合征
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
兒童多見
發病部位：
骨 全身
典型症狀：
指甲異常 牙齒異常 毛發異常
並發症：
先天性心髒病
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 骨科
治療方法：
對症治療 支持性治療
簡 介
軟骨外胚層發育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心髒病綜合征、軟骨外胚層發育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由於外胚層基因突變或者環境影響致使分化偏離正常而導致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時即出現侏儒外觀，表現為短肢型侏儒，可有有先天性心髒病和生殖器畸形等。
是否屬於醫保
否
別 名
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發育異常綜合征
發病部位
骨 全身
傳染性
無傳染性
多發人群
兒童多見
相關症狀
指甲異常 牙齒異常 毛發異常
並發疾病
先天性心髒病
就診科室
兒科 骨科
治療費用
終身間歇性對症治療，費用不詳
治愈率
治療周期
終身間歇性對症治療
治療方法
對症治療 支持性治療
相關檢查
動態心電圖,發育與體型,心電圖,染色體核型分析,胸部平片
常用藥品
龍牡壯骨顆粒,阿法骨化醇軟膠囊
最佳就診時間
就診時長
複診頻率/治療周期
終身間歇性對症治療

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